ヒト遺伝的CD36欠乏症の病態生理学

元々血小板上の糖タンパク質IVとして同定されていたCD36は、複数のリガンドを持つ88 kDa積分膜タンパク質であり、心血管系（つまり、血管の壁と心臓）で発現しています。ヒトの遺伝的CD36欠乏症は、アジアとアフリカの人口で比較的頻繁に起こります。この障害の病態生理学の調査は、CD36が酸化低密度リポタンパク質の主要なスカベンジャー受容体として、および長鎖脂肪酸の重要な輸送体として重要な役割を果たす可能性があることを示しています。CD36欠乏症は、アテローム性動脈硬化性の心血管疾患に頻繁に関連する「メタボリックシンドローム」の表現型発現に関連している可能性があります。また、CD36欠乏症が心筋症と関連している可能性があることも報告されています。これらのデータは、CD36欠乏がこれらの生命を脅かすヒトの心血管疾患の重要な遺伝的背景である可能性を提起しました。

CD36, originally identified as glycoprotein IV on platelets, is an 88-kDa integral membrane protein that has multiple ligands and is expressed in the cardiovascular system (ie, blood vessel walls and the heart). Human genetic CD36 deficiency is relatively frequent in Asian and African populations. Investigation into the pathophysiology of this disorder has shown that CD36 may play an important role as a major scavenger receptor for oxidized low-density lipoproteins and as a crucial transporter for long-chain fatty acids. The CD36 deficiency may be related to the phenotypic expression of the "metabolic syndrome," which is frequently associated with atherosclerotic cardiovascular diseases. It also has been reported that CD36 deficiency might be linked with cardiomyopathy. These data raised the possibility that CD36 deficiency might be an important genetic background for these life-threatening human cardiovascular diseases.