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Genome research2003Jul01Vol.13issue(7)

世界集団間の遺伝的変異:100 ALU挿入多型からの推論

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文献タイプ:
  • Comparative Study
  • Journal Article
  • Multicenter Study
  • Research Support, Non-U.S. Gov't
  • Research Support, U.S. Gov't, Non-P.H.S.
  • Research Support, U.S. Gov't, P.H.S.
概要
Abstract

アフリカ、東アジア、ヨーロッパ、インドからの31人の集団を代表する710人の人間の遺伝的多様性の分布と構造を調べます。22個すべての常染色体からの100個のALU挿入多型を使用します。ALUの多様性は、アフリカ人(0.349)で最も高く、ヨーロッパ人(0.297)で最も低いです。ALUの挿入頻度は、アフリカ人(0.463)で最も低く、インド人(0.544)、E。アジア人(0.557)、およびヨーロッパ人(0.559)で高くなっています。アフリカの人口とアフリカ人と非アフリカの人口の間で大きな遺伝的距離が観察されます。隣接するネットワークのルートは、アフリカの人口に最も近い場所にあります。これらの発見は、現代の人間のアフリカの起源と、アフリカを去って世界の他の地域を植民地化する人間の人口にボトルネック効果と一致しています。集団のすべてのペア間の遺伝的距離は、地理的距離との有意な産物瞬間の相関を示しています(r = 0.69、p <0.00001)。F(st)、人口細分化に起因する遺伝的多様性の割合は、アフリカ人の場合は0.141です。アジア人/ヨーロッパ人、E。アジア人/インディアン/ヨーロッパ人の場合0.047、31人すべての人口について0.090。再サンプリング分析により、約50のALU多型が正確で信頼できる遺伝的距離推定値を得るのに十分であることが示されています。また、これらの分析は、F(ST)値が高いマーカーがより大きな分解能を持ち、より一貫した遺伝的距離推定値を生成することを示しています。

アフリカ、東アジア、ヨーロッパ、インドからの31人の集団を代表する710人の人間の遺伝的多様性の分布と構造を調べます。22個すべての常染色体からの100個のALU挿入多型を使用します。ALUの多様性は、アフリカ人(0.349)で最も高く、ヨーロッパ人(0.297)で最も低いです。ALUの挿入頻度は、アフリカ人(0.463)で最も低く、インド人(0.544)、E。アジア人(0.557)、およびヨーロッパ人(0.559)で高くなっています。アフリカの人口とアフリカ人と非アフリカの人口の間で大きな遺伝的距離が観察されます。隣接するネットワークのルートは、アフリカの人口に最も近い場所にあります。これらの発見は、現代の人間のアフリカの起源と、アフリカを去って世界の他の地域を植民地化する人間の人口にボトルネック効果と一致しています。集団のすべてのペア間の遺伝的距離は、地理的距離との有意な産物瞬間の相関を示しています(r = 0.69、p <0.00001)。F(st)、人口細分化に起因する遺伝的多様性の割合は、アフリカ人の場合は0.141です。アジア人/ヨーロッパ人、E。アジア人/インディアン/ヨーロッパ人の場合0.047、31人すべての人口について0.090。再サンプリング分析により、約50のALU多型が正確で信頼できる遺伝的距離推定値を得るのに十分であることが示されています。また、これらの分析は、F(ST)値が高いマーカーがより大きな分解能を持ち、より一貫した遺伝的距離推定値を生成することを示しています。

We examine the distribution and structure of human genetic diversity for 710 individuals representing 31 populations from Africa, East Asia, Europe, and India using 100 Alu insertion polymorphisms from all 22 autosomes. Alu diversity is highest in Africans (0.349) and lowest in Europeans (0.297). Alu insertion frequency is lowest in Africans (0.463) and higher in Indians (0.544), E. Asians (0.557), and Europeans (0.559). Large genetic distances are observed among African populations and between African and non-African populations. The root of a neighbor-joining network is located closest to the African populations. These findings are consistent with an African origin of modern humans and with a bottleneck effect in the human populations that left Africa to colonize the rest of the world. Genetic distances among all pairs of populations show a significant product-moment correlation with geographic distances (r = 0.69, P < 0.00001). F(ST), the proportion of genetic diversity attributable to population subdivision is 0.141 for Africans/E. Asians/Europeans, 0.047 for E. Asians/Indians/Europeans, and 0.090 for all 31 populations. Resampling analyses show that approximately 50 Alu polymorphisms are sufficient to obtain accurate and reliable genetic distance estimates. These analyses also demonstrate that markers with higher F(ST) values have greater resolving power and produce more consistent genetic distance estimates.

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