ATP2A2変異に対するモザイシズムによって引き起こされる分節性ダリエ病の日本の症例

Darierの病気は、複数の角質丘疹、焦点の焦点損失、異常な角質化によって特徴付けられる常染色体優性皮膚障害です。SARCO/小胞体網状体カルシウムポンプATPase 2型2をコードするATP2A2遺伝子の変異は、Darier疾患の分子基礎として同定されています。セグメントダリエ病は、Blaschkoの系統に続いて線形パターンの角質丘疹の特徴的な局在があるまれなタイプのDarier病です。この研究では、セグメントダリエ病の日本人患者のATP2A2変異を調べました。罹患した皮膚、影響を受けていない皮膚、末梢白血球からのサンプルをポリメラーゼ連鎖反応（PCR）にかけました。PCR産物の直接シーケンスが実行されました。シーケンス分析により、患者はI54Vを予測する160A-> G置換変異を持っていることが明らかになりました。この新しい変異は、罹患した皮膚に存在していましたが、影響を受けていない皮膚や末梢白血球には存在しませんでした。これは、日本のATP2A2変異に対するモザイシズムによって引き起こされた分節性ダリエ病の最初の報告です。

Darier's disease is an autosomal dominant skin disorder that is characterized by multiple keratotic papules, focal loss of adhesion and abnormal keratinization. Mutations in the ATP2A2 gene encoding sarco/endoplasmic reticulum calcium pumping ATPase type 2 have been identified as the molecular basis of Darier's disease. Segmental Darier's disease is a rare type of Darier's disease in which there is characteristic localization of the keratotic papules in a linear pattern following Blaschko's lines. In this study we examined ATP2A2 mutations in a Japanese patient with segmental Darier's disease. The samples from affected skin, unaffected skin and peripheral leucocytes were subjected to polymerase chain reaction (PCR). Direct sequencing of the PCR products was performed. Sequence analysis revealed that the patient had 160A-->G substitution mutation which predicts I54V. This novel mutation was present in the affected skin, but not in the unaffected skin or peripheral leucocytes. This is the first report of segmental Darier's disease caused by mosaicism for an ATP2A2 mutation in Japan.