重度の乳児高カリウム血症周期麻痺とパラミョン症の先天性：SCN4AのT704M変異に関連する臨床スペクトルの拡大

著者らは、パラミアトニア角（Hyperpp/PMC）に関連する高カリウム血症の周期的麻痺の影響を受けた9人の個人を持つイタリアの同族について説明しています。定期的な麻痺は特に深刻で、1日に数時間続きました。エピソードの開始は非常に早く、人生の最初の年から始まり、成人期に固執していました。麻痺性エピソードは治療に抵抗性がありました。患者は、主にまぶたと手の最小限のパラミオトニアを説明しました。罹患したすべての家族は、骨格筋の電圧ゲートナトリウムチャネル遺伝子（SCN4A）のエクソン13のコドン704（T704M）でトレオニンをメチオニン置換に運びました。T704MとHyperpp/PMCの表現型との関連は、最近明らかにされています。それにもかかわらず、このような重度の表現型は、HyperppまたはHyperpp/PMCのいずれかの家族でこれまで報告されていません。これらのデータは、T704Mの臨床スペクトルをさらに広げ、この突然変異がHyperpp/PMCの一般的な原因であるという証拠を支持しています。

The authors describe an Italian kindred with nine individuals affected by hyperkalaemic periodic paralysis associated with paramyotonia congenita (hyperPP/PMC). Periodic paralysis was particularly severe, with several episodes a day lasting for hours. The onset of episodes was unusually early, beginning in the first year of life and persisting into adult life. The paralytic episodes were refractory to treatment. Patients described minimal paramyotonia, mainly of the eyelids and hands. All affected family members carried the threonine to methionine substitution at codon 704 (T704M) in exon 13 of the skeletal muscle voltage gated sodium channel gene (SCN4A). The association between T704M and the hyperPP/PMC phenotype has been only recently revealed. Nevertheless, such a severe phenotype has never been reported so far in families with either hyperPP or hyperPP/PMC. These data further broaden the clinical spectrum of T704M and support the evidence that this mutation is a common cause of hyperPP/PMC.