分離された脳症の原因としての染色体17p13の微小尺

脳脳（アギリア・パチギリア）は、妊娠10〜14週間の神経移動の停止に起因する滑らかな脳の表面によって明らかにされる脳の奇形です。I型、または古典的な脳症は、Miller-Dieker症候群（MDS）に関連して発生するか、「孤立性脳症配列」（ILS）と呼ばれる孤立した所見として発生する可能性があります。MDS患者の約90％は、17p13.3の目に見えるまたは亜陽性の欠失を持っています。したがって、一部のILS患者がこの染色体領域で削除が小さい可能性を調査しました。完全なアギリアから混合アギリア/パキギリアと完全なパキギリアに至るまで、経由の異常な45人のILS患者が研究されました。17p13.3の5つの多型遺伝子座を使用したRFLP分析は、すべての患者とその両親に対して実施されました。体細胞ハイブリッドは、削除を確認するか、削除の境界を決定するために、3人の患者に構築されました。新たに定義された脳脳脳症の臨界領域内からCOSMIDプローブを使用したin-situハイブリダイゼーションは、削除検出のさらなる方法として31人の患者に対して実行されました。6つのマクロスポピックの欠失が検出されました（13.3％）。45人のILS患者の削除のうち3つがRFLP分析によって検出され、31人の患者の4つの欠失がin situハイブリダイゼーションによって検出され、1つの欠失は体細胞ハイブリッド研究によってのみ検出されました（in situハイブリダイゼーションは実施されませんでした）。全体として、in situハイブリダイゼーションは、削除検出の最も迅速で敏感な方法であることが証明されました。これらの削除の中心的境界はMDS患者の境界を重複させましたが、4つのILS欠失のテロメア境界はMDSの境界に近いものであり、脳脳の軌跡の重要な領域を絞ります（250語で切り捨てられた抽象的な）

Lissencephaly (agyria-pachygyria) is a brain malformation manifested by a smooth cerebral surface, resulting from arrest of neuronal migration at 10-14 wk gestation. Type I, or classical, lissencephaly can occur either in association with the Miller-Dieker syndrome (MDS) or as an isolated finding, termed "isolated lissencephaly sequence" (ILS). About 90% of MDS patients have visible or submicroscopic deletions of 17p13.3. We therefore investigated the possibility that some ILS patients have smaller deletions in this chromosomal region. Forty-five ILS patients with gyral abnormalities ranging from complete agyria to mixed agyria/pachygyria and complete pachygyria were studied. RFLP analysis with five polymorphic loci in 17p13.3 was performed on all patients and their parents. Somatic cell hybrids were constructed on three patients, to confirm a deletion or to determine the boundaries of a deletion. In-situ hybridization using cosmid probes from within a newly defined lissencephaly critical region was performed on 31 patients as a further method of deletion detection. Six submicroscopic deletions were detected (13.3%). Three of the deletions among 45 ILS patients were detected by RFLP analysis, 4 deletions in 31 patients were detected by in situ hybridization, and one deletion was detected only by somatic cell hybrid studies (in situ hybridization was not performed). Overall, in situ hybridization proved to be the most rapid and sensitive method of deletion detection. The centromeric boundary of these deletions overlapped that of MDS patients, while the telomeric boundary for four ILS deletions was proximal to that of MDS and narrows the critical region for a lissencephaly locus.(ABSTRACT TRUNCATED AT 250 WORDS)