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エンジェルマン症候群（AS）およびPrader-Willi症候群（PWS）は、完全に異なる表現型が、母体（AS）または父方（PWS）が染色体またはユニパルムノミーの結果としてのQ11-13領域への寄与によって生成されるため、完全に異なる表現型が生成されるためです。どうやら、ほとんどの患者は散発的な症例です。家族の根底にある遺伝的メカニズムは、長い間謎めいたままでした。最近、ゲノムの刷り込みを条件として、15Q11-13の遺伝子または遺伝子の検出可能または検出不可能な欠陥の常染色体優性遺伝を示唆する証拠が出現しています。本報告書は、母体の相続といくつかの男性の祖先を介した明らかな無症候性伝達を通じてASの分離を伴う異常に大きな血統について説明している。15q11-13での削除と父方の違いは除外されました。ただし、GABA受容体Locus Gabrb3および匿名DNAマーカーD15S10とのつながりのために5.40の最大LODスコアが得られたため、遺伝的欠陥はまだこの領域にあります。血統のサイズにより、9.25 x 10（5）のゲノムインプリンティングを支持して、オッズ比の計算を許可しました。この家族は、特に検出可能な削除またはdisomyの患者の親relativeの再発リスクを検討する際に、広範な血統分析の必要性を示しています。
エンジェルマン症候群（AS）およびPrader-Willi症候群（PWS）は、完全に異なる表現型が、母体（AS）または父方（PWS）が染色体またはユニパルムノミーの結果としてのQ11-13領域への寄与によって生成されるため、完全に異なる表現型が生成されるためです。どうやら、ほとんどの患者は散発的な症例です。家族の根底にある遺伝的メカニズムは、長い間謎めいたままでした。最近、ゲノムの刷り込みを条件として、15Q11-13の遺伝子または遺伝子の検出可能または検出不可能な欠陥の常染色体優性遺伝を示唆する証拠が出現しています。本報告書は、母体の相続といくつかの男性の祖先を介した明らかな無症候性伝達を通じてASの分離を伴う異常に大きな血統について説明している。15q11-13での削除と父方の違いは除外されました。ただし、GABA受容体Locus Gabrb3および匿名DNAマーカーD15S10とのつながりのために5.40の最大LODスコアが得られたため、遺伝的欠陥はまだこの領域にあります。血統のサイズにより、9.25 x 10（5）のゲノムインプリンティングを支持して、オッズ比の計算を許可しました。この家族は、特に検出可能な削除またはdisomyの患者の親relativeの再発リスクを検討する際に、広範な血統分析の必要性を示しています。
Angelman syndrome (AS) and Prader-Willi syndrome (PWS) have become the classical examples of genomic imprinting in man, as completely different phenotypes are generated by the absence of maternal (AS) or paternal (PWS) contributions to the q11-13 region of chromosome 15 as a result of deletion or uniparental disomy. Apparently, most patients are sporadic cases. The genetic mechanism underlying familial AS has remained enigmatic for a long time. Recently, evidence has been emerging suggesting autosomal dominant inheritance of a detectable or undetectable defect in a gene or genes at 15q11-13, subject to genomic imprinting. The present report describes an unusually large pedigree with segregation of AS through maternal inheritance and apparent asymptomatic transmission through several male ancestors. Deletion and paternal disomy at 15q11-13 were excluded. However, the genetic defect is still located in this region, as we obtained a maximum lod score of 5.40 for linkage to the GABA receptor locus GABRB3 and the anonymous DNA marker D15S10, which have been mapped within or adjacent to the AS critical region at 15q11-13. The size of the pedigree allowed calculation of an odds ratio in favour of genomic imprinting of 9.25 x 10(5). This family illustrates the necessity of extensive pedigree analysis when considering recurrence risks for relatives of AS patients, those without detectable deletion or disomy in particular.
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