正午症候群の眼症状

正午症候群は、先天性心臓病、短い身長、異常な相、ターナー症候群の体性特徴であるが正常な核型を特徴とする常染色体が支配的な方法で継承される遺伝的状態です。ヌーナン症候群の58人の患者に関する眼科的およびオルソプティックな所見が報告されています。外部の特徴は、ハイパーテロリズム（74％）、下向きの傾斜眼外国（38％）、上柱帯（39％）、およびPtosis（48％）でした。オルソプティック検査では、48％の斜視、61％での屈折誤差、33％の屈辱、眼症が症例の9％で明らかになりました。症例の63％には、顕著な角膜神経（46％）、前間質ジストロフィー（4％）、白内障（8％）、および汎炎（2％）で構成される前部の変化がありました。視神経頭のドルーゼン、視神経椎間板形成症、コロボマ、髄膜神経を含む、研究グループの20％で基金の変化が発生しました。47％が非外科的治療を必要とし、さらに16％が斜視または眼症の手術を受けました。視覚的な欠陥がなかった患者は3人だけでした。眼科異常のこのような高い発生率により、ヌーナン症候群の子供が幼い頃に眼科医によってスクリーニングされることが明らかに重要です。

Noonan syndrome is a genetic condition inherited in an autosomally dominant manner, characterised by congenital heart disease, short stature, abnormal facies and the somatic features of Turner's syndrome, but a normal Karyotype. The ophthalmological and orthoptic findings on 58 patients with Noonan syndrome are reported. External features were hypertelorism (74%), downward sloping palpebral apertures (38%), epicanthic folds (39%) and ptosis (48%). The orthoptic examination revealed strabismus in 48%, refractive errors in 61%, amblyopia in 33%, and nystagmus in 9% of cases. Sixty-three per cent of cases had anterior segment changes consisting of: Prominent corneal nerves (46%), anterior stromal dystrophy (4%), cataracts (8%) and panuveitis (2%). Fundal changes occurred in 20% of the study group, including optic nerve head drusen, optic disc hypoplasia, colobomas and myelinated nerves. Forty-seven per cent required non surgical treatment and a further 16% had undergone surgery for strabismus or ptosis. Only three patients had no visual defects. With such a high incidence of ophthalmic abnormalities it is clearly important that children with Noonan syndrome are screened by an ophthalmologist at an early age.