Crigler-Najjar症候群I型の場合、アニオン交換樹脂を介した血漿の灌流によるタンパク質結合および非結合の非結合ビリルビンの除去

背景：クリグラー・ナジャール症候群の患者、I型（CNS-I）には、肝細胞のビリルビン・ウリジン・ジフォン酸 - グルクロノシルトランスフェラーゼが継承されています。 方法：私たちの患者は、CNS-Iを伴う19歳の日本人男性で、肝生検とジェノタイピングに肝細胞酵素が完全に存在しないことによって診断されます。タンパク質結合（PBB）および非結合（UB）の光線療法、血漿灌流、肝臓移植による非結合ビリルビンの除去の効率を患者に比較しました。 結果：5歳で、光療法治療は患者のPBBを21％、UBを34％減らし、毎日産生されたビリルビンの98％を除去しました。16歳のときに、血漿灌流と夜間の光療法を組み合わせて、ビリルビンの毎日の生産を完全に除去しました。ただし、治療後24時間までに、PBBとUBが再び増加しました。どうやら、これらの治療はPBBとUBの減少に効果的でしたが、その効果は一時的なものでした。肝臓移植後、PBBとUBは正常濃度に減少しました。 結論：潜在的な治療法としての肝臓移植は、特に光線療法の信頼できる効果を保証できない確認されたCNS-I症例では、若い年齢で行う必要があります。

BACKGROUND: Patients with Crigler-Najjar syndrome, type I (CNS-I) have an inherited absence of hepatocellular bilirubin uridine diphosphate-glucuronosyltransferase activity, which results in severe unconjugated hyperbilirubinaemia, often causing kernicterus and death in infancy or childhood. METHODS: Our patient is a 19-year-old Japanese man with CNS-I diagnosed by the complete absence of the hepatocellular enzyme in a liver biopsy and genotyping. The efficacies of the removal of protein-bound (PBB) and unbound (UB) unconjugated bilirubin by phototherapy, plasma perfusion and liver transplantation were compared in the patient. RESULTS: At the age of 5 years, phototherapy treatment reduced the patient's PBB by 21% and UB by 34%, and 98% of the bilirubin produced daily was removed. At the age of 16 years, plasma perfusion combined with nightly phototherapy completely removed the daily production of bilirubin; however, by 24 h post-treatment, the PBB and UB were again increased. Apparently, these treatments were effective in reducing PBB and UB, but the effect was only temporary. Following liver transplantation, PBB and UB decreased to normal concentrations. CONCLUSIONS: Liver transplantation as a potential cure should be performed at a younger age, particularly in confirmed CNS-I cases for which reliable effects of phototherapy cannot be guaranteed.