人間の非症状感覚的難聴

音の変換のユニークな生物学的要件と、敏感な音の検出が可能な種に付与された選択的利点を考えると、聴覚には約30,000以上のヒト遺伝子の最大1％が必要であることは驚くことではありません。難聴が症候群または唯一の障害の1つの症状であり、したがって非症候性である数百の単源障害があります。ここでは、30を超える遺伝子を支配的かつ劣性的に継承している、無症候性の感覚的難聴のために識別するための支持的な証拠をレビューします。彼らの生物学的役割に関する知識の状態は、内耳の複雑な分子機構の進化する理解の中で論争の文脈で議論されています。

Given the unique biological requirements of sound transduction and the selective advantage conferred upon a species capable of sensitive sound detection, it is not surprising that up to 1% of the approximately 30,000 or more human genes are necessary for hearing. There are hundreds of monogenic disorders for which hearing loss is one manifestation of a syndrome or the only disorder and therefore is nonsyndromic. Herein we review the supporting evidence for identifying over 30 genes for dominantly and recessively inherited, nonsyndromic, sensorineural deafness. The state of knowledge concerning their biological roles is discussed in the context of the controversies within an evolving understanding of the intricate molecular machinery of the inner ear.