リンパ節腫脹のない先天性玄武岩病

ロザイ・ドーフマン病 (RDD) は、重度のリンパ節腫脹を伴う稀な組織球性増殖性疾患です。ここでは、顔面蒼白と肝脾腫を呈したが、リンパ節の腫れは呈しなかった新生児の RDD について説明する。定期的な臨床検査では、貧血、血小板減少症、およびガンマ-グルタミルトランスペプチダーゼの値の上昇が示されました。肝臓の組織学的検査により、豊富な好酸球性細胞質を有する組織球の増殖が明らかになり、S-100 タンパク質と CD68 については陽性であったが、CD1a については陽性でなく、バーベック顆粒は明らかにされませんでした。放射線学的研究では、肝脾腫と肝静脈の狭窄が示されており、これが貧血や血小板減少症を引き起こす脾機能亢進の一因となっている可能性があります。本症例はリンパ節腫脹を伴わない先天性RDDと考えられます。

Rosai-Dorfman disease (RDD) is a rare histiocytic proliferative disorder with massive lymphadenopathy. We here describe RDD of a neonate who presented with paleness and hepatosplenomegaly but not lymph-node swelling. Routine laboratory studies showed anemia, thrombocytopenia, and an elevated value of gamma-glutamyl transpeptidase. Histological examination of the liver revealed a proliferation of histiocytes with abundant eosinophilic cytoplasm, which were positive for S-100 protein and CD68 but not CD1a and did not reveal Birbeck granules. Radiological studies showed hepatosplenomegaly and a narrowing of the hepatic vein, which might have contributed to hypersplenism resulting in anemia and thrombocytopenia. This case is thought to be congenital RDD without lymphadenopathy.