脳サイズの主要な決定要因であるヒトASPM遺伝子の進化

人間の脳のサイズは、私の前に0.2-0.4を終えた約200万年（私）の期間にわたって3倍になりました。この進化的拡大は、人間の言語やその他の高次認知機能の出現にとって重要であると考えられていますが、その遺伝的基盤は不明のままです。脳の発達を制御する遺伝子の進化分析は、それに光を当てる可能性があります。ASPM（異常な紡錘体のような微小頭症関連）は、ナンセンスな変異が脳サイズの70％の減少を特徴とするヒト疾患である原発性微小症につながるため、そのような遺伝子の1つです。ここでは、人間とチンパンジーの分割後、アフリカ人からの現代の非アフリカ人の分離の前に、ダーウィンの選択による加速された配列進化のエピソードを経験したことを示唆する証拠を提供します。正の選択は遺伝子機能が変化し、生物のフィットネスが増加する場合にのみ遺伝子に作用するため、私の結果は、適応機能の修正がヒトASPMで発生し、それがヒト脳の進化の根底にある主要な遺伝的成分である可能性があることを示唆しています。

The size of human brain tripled over a period of approximately 2 million years (MY) that ended 0.2-0.4 MY ago. This evolutionary expansion is believed to be important to the emergence of human language and other high-order cognitive functions, yet its genetic basis remains unknown. An evolutionary analysis of genes controlling brain development may shed light on it. ASPM (abnormal spindle-like microcephaly associated) is one of such genes, as nonsense mutations lead to primary microcephaly, a human disease characterized by a 70% reduction in brain size. Here I provide evidence suggesting that human ASPM went through an episode of accelerated sequence evolution by positive Darwinian selection after the split of humans and chimpanzees but before the separation of modern non-Africans from Africans. Because positive selection acts on a gene only when the gene function is altered and the organismal fitness is increased, my results suggest that adaptive functional modifications occurred in human ASPM and that it may be a major genetic component underlying the evolution of the human brain.