アシュケナージのユダヤ人の初期の歴史における遺伝的ボトルネックのmtDNA証拠

20を超えるアシュケナージ疾患の対立遺伝子の高頻度の説明が議論の余地のあるままであるため、自然選択と強調遺伝子ドリフトの相対的な役割。アシュケナージのユダヤ人集団に対する母体のボトルネックの効果をテストするために、ヨーロッパのさまざまな部分からの565アシュケナジユダヤ人の565アシュケナジユダヤ人のミトコンドリアDNA（MTDNA）過変数セグメント1（HVS-1）シーケンスと制限部位多型の広範な分析を実施しました。これらのバリエーションのパターンは、5つの近東（n = 327）と10人のヨーロッパ人（n = 849）の非ユダヤ人集団のパターンと比較されました。Ashkenazi MtDNAの変動の約70％を占めるMtDNAハプロープ（HG）（診断コーディング領域RFLPSおよびHVS-1シーケンスバリアントに基づいて定義されている4つのmtDNAハプロープ（HG）のみが占められています。いくつかのアシュケナージのユダヤ人mtDNA HGは近東に由来するように見えますが、ホストのヨーロッパの非ユダヤ人集団からの低レベルの遺伝子登録の証拠もあります。HVS-1シーケンス分析により、他の集団ではまれまたは存在しないアシュケナージのユダヤ人ハプロタイプの頻度の増加と、アシュケナージ系ユダヤ人のサンプルのシングルトンの数の減少が明らかになりました。これらの多様性パターンは、アシュケナージの人口の歴史において、有効な大きさが低い期間の証拠を提供します。データは、おそらく近東またはヨーロッパへの先祖のアシュケナジムの初期移動に対応する初期のボトルネックのモデル（約100世代前）に最適です。最近の急速な人口増加の最近の現象が続く遺伝的ボトルネックは、アシュケナージ集団の多くの遺伝的疾患対立遺伝子の頻度をもたらした状態を生み出した可能性が高い。

The relative roles of natural selection and accentuated genetic drift as explanations for the high frequency of more than 20 Ashkenazi Jewish disease alleles remain controversial. To test for the effects of a maternal bottleneck on the Ashkenazi Jewish population, we performed an extensive analysis of mitochondrial DNA (mtDNA) hypervariable segment 1 (HVS-1) sequence and restriction site polymorphisms in 565 Ashkenazi Jews from different parts of Europe. These patterns of variation were compared with those of five Near Eastern (n=327) and 10 host European (n=849) non-Jewish populations. Only four mtDNA haplogroups (Hgs) (defined on the basis of diagnostic coding region RFLPs and HVS-1 sequence variants) account for approximately 70% of Ashkenazi mtDNA variation. While several Ashkenazi Jewish mtDNA Hgs appear to derive from the Near East, there is also evidence for a low level of introgression from host European non-Jewish populations. HVS-1 sequence analysis revealed increased frequencies of Ashkenazi Jewish haplotypes that are rare or absent in other populations, and a reduced number of singletons in the Ashkenazi Jewish sample. These diversity patterns provide evidence for a prolonged period of low effective size in the history of the Ashkenazi population. The data best fit a model of an early bottleneck (approximately 100 generations ago), perhaps corresponding to initial migrations of ancestral Ashkenazim in the Near East or to Europe. A genetic bottleneck followed by the recent phenomenon of rapid population growth are likely to have produced the conditions that led to the high frequency of many genetic disease alleles in the Ashkenazi population.