著名医師による解説が無料で読めます
すると翻訳の精度が向上します
本記事では、白血球脳症と末梢神経障害を呈したリボース-5-リン酸イソメラーゼ（RPI）（酵素委員会番号5.3.1.6）の欠乏を持つ最初の患者について説明します。脳のプロトン磁気共鳴分光法により、ポリオールリビトールとD-アラビトールの高度に上昇したレベルが明らかになり、その後、体液中の高濃度でも見られました。ペントース - リン酸パスウェイ（PPP）酵素の1つであるRPIの不足活性が線維芽細胞で実証されました。RPI遺伝子シーケンス分析により、フレームシフトとミスセンス変異が明らかになりました。最近、私たちは、PPPの別の酵素であるトランスアルドゼの欠乏に関連する、体液中の肝臓肝硬変と異常なポリオールレベルの患者について説明しました。RPIは、PPPの可逆相における2番目の既知の出身誤差であり、ペントースとポリオール代謝の欠陥が先天性の代謝障害の新しい領域を構成することを確認しています。
本記事では、白血球脳症と末梢神経障害を呈したリボース-5-リン酸イソメラーゼ（RPI）（酵素委員会番号5.3.1.6）の欠乏を持つ最初の患者について説明します。脳のプロトン磁気共鳴分光法により、ポリオールリビトールとD-アラビトールの高度に上昇したレベルが明らかになり、その後、体液中の高濃度でも見られました。ペントース - リン酸パスウェイ（PPP）酵素の1つであるRPIの不足活性が線維芽細胞で実証されました。RPI遺伝子シーケンス分析により、フレームシフトとミスセンス変異が明らかになりました。最近、私たちは、PPPの別の酵素であるトランスアルドゼの欠乏に関連する、体液中の肝臓肝硬変と異常なポリオールレベルの患者について説明しました。RPIは、PPPの可逆相における2番目の既知の出身誤差であり、ペントースとポリオール代謝の欠陥が先天性の代謝障害の新しい領域を構成することを確認しています。
The present article describes the first patient with a deficiency of ribose-5-phosphate isomerase (RPI) (Enzyme Commission number 5.3.1.6) who presented with leukoencephalopathy and peripheral neuropathy. Proton magnetic resonance spectroscopy of the brain revealed highly elevated levels of the polyols ribitol and D-arabitol, which were subsequently also found in high concentrations in body fluids. Deficient activity of RPI, one of the pentose-phosphate-pathway (PPP) enzymes, was demonstrated in fibroblasts. RPI gene-sequence analysis revealed a frameshift and a missense mutation. Recently, we described a patient with liver cirrhosis and abnormal polyol levels in body fluids, related to a deficiency of transaldolase, another enzyme in the PPP. RPI is the second known inborn error in the reversible phase of the PPP, confirming that defects in pentose and polyol metabolism constitute a new area of inborn metabolic disorders.
医師のための臨床サポートサービス
ヒポクラ x マイナビのご紹介
無料会員登録していただくと、さらに便利で効率的な検索が可能になります。