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原発性胆道肝硬変（PBC）および原発性硬化性胆管炎（PSC）は、肝膜輸出ポンプ（BSEP、ABCB11）およびマルチドラグ耐性タンパク質型3型塩輸出ポンプ（BSEP、ABCB11）の遺伝性または後天性機能障害でも観察される肝臓損傷の胆汁うっ滞パターンによって特徴付けられます。（MDR3、ABCB4）。BSEPおよびMDR3の遺伝的に決定された機能障害がPBCおよびPSCで病原性の役割を果たしているかどうかは、論争が存在します。したがって、BSEPおよびMDR3の遺伝的変異に関して、149人の健康な白人対照患者（対照群）を76人のPBCおよび46人のPSC患者と比較しました。シーケンスは、プロモーターとコーディング領域、および50〜350 bpの隣接するイントリック領域を含む約10,000 bpに及びました。全体で、それぞれ46および45のバリアントがBSEPとMDR3で特定されました。バリアントの総数でグループ間の違いは検出されませんでした（BSEP：コントロールグループ：37、PBC：37、PSC：31;およびMDR3：コントロールグループ：35; PBC：32、PSC：30）、または共通変数サイトの対立遺伝子周波数。さらに、ハプロタイプの分布と連鎖の不均衡に有意差はありませんでした。結論として、この研究は、白人集団におけるBSEPおよびMDR3変異の分離とハプロタイプ構造の分析を提供します。BSEPおよびMDR3機能に対するまれなバリアントの影響は除外できませんが、我々のデータは、PBCおよびPSCの病因におけるBSEPおよびMDR3の遺伝的変動の強力な役割をサポートしていません。
原発性胆道肝硬変（PBC）および原発性硬化性胆管炎（PSC）は、肝膜輸出ポンプ（BSEP、ABCB11）およびマルチドラグ耐性タンパク質型3型塩輸出ポンプ（BSEP、ABCB11）の遺伝性または後天性機能障害でも観察される肝臓損傷の胆汁うっ滞パターンによって特徴付けられます。（MDR3、ABCB4）。BSEPおよびMDR3の遺伝的に決定された機能障害がPBCおよびPSCで病原性の役割を果たしているかどうかは、論争が存在します。したがって、BSEPおよびMDR3の遺伝的変異に関して、149人の健康な白人対照患者（対照群）を76人のPBCおよび46人のPSC患者と比較しました。シーケンスは、プロモーターとコーディング領域、および50〜350 bpの隣接するイントリック領域を含む約10,000 bpに及びました。全体で、それぞれ46および45のバリアントがBSEPとMDR3で特定されました。バリアントの総数でグループ間の違いは検出されませんでした（BSEP：コントロールグループ：37、PBC：37、PSC：31;およびMDR3：コントロールグループ：35; PBC：32、PSC：30）、または共通変数サイトの対立遺伝子周波数。さらに、ハプロタイプの分布と連鎖の不均衡に有意差はありませんでした。結論として、この研究は、白人集団におけるBSEPおよびMDR3変異の分離とハプロタイプ構造の分析を提供します。BSEPおよびMDR3機能に対するまれなバリアントの影響は除外できませんが、我々のデータは、PBCおよびPSCの病因におけるBSEPおよびMDR3の遺伝的変動の強力な役割をサポートしていません。
Primary biliary cirrhosis (PBC) and primary sclerosing cholangitis (PSC) are characterized by a cholestatic pattern of liver damage, also observed in hereditary or acquired dysfunction of the canalicular membrane transporters bile salt export pump (BSEP, ABCB11) and multidrug resistance protein type 3 (MDR3, ABCB4). Controversy exists whether a genetically determined dysfunction of BSEP and MDR3 plays a pathogenic role in PBC and PSC. Therefore, 149 healthy Caucasian control individuals (control group) were compared to 76 PBC and 46 PSC patients with respect to genetic variations in BSEP and MDR3. Sequencing spanned approximately 10,000 bp including promoter and coding regions as well as 50-350 bp of flanking intronic regions. In all, 46 and 45 variants were identified in BSEP and MDR3, respectively. No differences between the groups were detected either in the total number of variants (BSEP: control group: 37, PBC: 37, PSC: 31; and MDR3: control group: 35; PBC: 32, PSC: 30), or in the allele frequency of the common variable sites. Furthermore, there were no significant differences in haplotype distribution and linkage disequilibrium. In conclusion, this study provides an analysis of BSEP and MDR3 variant segregation and haplotype structure in a Caucasian population. Although an impact of rare variants on BSEP and MDR3 function cannot be ruled out, our data do not support a strong role of BSEP and MDR3 genetic variations in the pathogenesis of PBC and PSC.
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