ヒトパフォリン（PRF1）は10Q22にマップされています。

パーフォリン（PRF1）は、細胞溶解T細胞、天然キラー細胞、および顆粒腺細胞の細胞溶解性、チャネル形成タンパク質であり、ウイルス感染した宿主細胞、腫瘍細胞、および分解植物のキラー細胞媒介除去において重要な役割を果たします。パーフォリン配列の3分の2は、溶解性のチャネル形成補体タンパク質C6、C7、C8アルファ、C8ベータ、およびC9と相同です。蛍光in situハイブリダイゼーションのプローブとしてPRF1遺伝子を含むCOSMID DNAを使用して、その染色体位置を再評価しました。以前は染色体17q11-Q21に割り当てられていましたが、現在は10q22にマッピングされています。ヒトPRF1遺伝子座は、マウス染色体10に存在する保存されたシンテニーセグメント内にあり、マウスパフォリンの以前の染色体割り当てと一致しています。パーフォリン遺伝子座は、末端補体システムの遺伝子のいずれにもリンクされていません。

Perforin (PRF1) is a cytolytic, channel-forming protein of cytolytic T cells, natural killer cells, and granulated metrial gland cells and plays a crucial role in the killer cell-mediated elimination of virally infected host cells, tumor cells, and allotransplants. Two-thirds of the perforin sequence is homologous to the lytic, channel-forming complement proteins C6, C7, C8 alpha, C8 beta, and C9. Using cosmid DNA containing the PRF1 gene as a probe for fluorescence in situ hybridization, we have reevaluated its chromosomal location. Previously assigned to chromosome 17q11-q21, it has now been mapped to 10q22. The human PRF1 locus lies within a conserved synteny segment present on mouse chromosome 10, consistent with the previous chromosomal assignment of mouse perforin. The perforin locus is not linked to any of the genes of the terminal complement system.