シャルコットマリーの歯の疾患と関連する神経障害の鑑別診断

シャルコット - マリー歯科病（CMT）および関連する神経障害（たとえば、デジェリン - ソッタ疾患、麻痺に対する責任を負う遺伝性神経障害）の診断は簡単であるようです。しかし、分子遺伝学の驚くべき進歩はこれらの障害の分類を非常に複雑にしており、CMTサブタイプの適切な診断は、正しい遺伝カウンセリングと予後に重要である可能性があります。さらに、これらの疾患は、脱シンムン神経障害、家族性アミロイド多筋症、レフサム疾患などの治療可能および遺伝性神経障害の可能性と混同される可能性があります。診断プロセスに役立つ可能性のある多くの臨床、実験室、電気生理学的、形態学的、神経放射線学的特徴を本論文でレビューします。DNA調査は基本的ですが、適切に対処する必要があります。現在、遺伝性神経障害における免疫系の役割に大きな関心が集まっており、驚くべき発見は動物モデルの研究から来ています。

The diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease (CMT) and related neuropathies (e. g. Déjèrine-Sottas disease; hereditary neuropathy with liability to pressure palsies) appears to be easy. However, the incredible advances in molecular genetics have greatly complicated the classification of these disorders, and the proper diagnosis of the CMT subtype may be important for correct genetic counselling and prognosis. Moreover, these diseases may be confused with potentially treatable acquired and inherited neuropathies, such as dysimmune neuropathies, familial amyloid polyneuropathy, and Refsum's disease. A number of clinical, laboratory, electrophysiological, morphological and neuroradiological features that may help in the diagnostic process are reviewed in the present paper. DNA investigations are fundamental but need to be properly addressed. Currently, great interest is focused on the role of the immune system in hereditary neuropathies, and surprising findings are coming from research on animal models.