トリコチオジストロフィー：アジウム依存性酸化をシステイン酸に塗布することによるヒトの髪と爪におけるシステインの定量化

「トリコチオジストロフィー」（TTD）という用語は、高硫黄マトリックスタンパク質の合成障害のために診断の特徴が短く、硫黄とシスチンの脆い髪が低いいくつかの常染色体劣性疾患をカバーしています。TTDに関連する臨床症状は、外胚葉および神経胚胚菌に由来する臓器のさまざまな異常の範囲を表しています。TTDの診断のための髪の重要な実験室検査では、シスチンに特に焦点を当てた加水分解髪の偏光顕微鏡（「タイガーテール」パターン）、電子顕微鏡、およびアミノ酸分析が含まれます。ただし、ヒトの髪と爪切りのアミノ酸組成を決定する機関はごくわずかであり、加水分解を含む特別なサンプル調製が必要です。特別な予防措置が講じられていない場合、加水分解中にこれらの残基が分解するため、システインとシスチンの定量化は不正確になります。したがって、髪と爪の切り抜きの分析に初めて適応したアジド依存性酸化でサンプルのワークアップを実行しました。髪と爪のサンプルに関する公開されたデータに似たコントロールと親のデータにより、TTDの少年から得られた材料のシステイン（システイン酸として決定）の割合が減少しました。明らかに、アジド依存性酸化ナトリウム後のシステインの定量化の方法は、嚢胞（E）および爪タンパク質の他のアミノ酸の定量化に対する適切でかなり便利なアプローチであり、の診断への貴重な寄与です。TTD。

The term "trichothiodystrophy" (TTD) covers several autosomal recessive diseases whose diagnostic hallmark is short, brittle hair low in sulfur and cystine because of impaired synthesis of high-sulfur matrix protein. Clinical symptoms associated with TTD represent a variable range of abnormalities in organs derived from ectoderm and neuroectoderm. Important laboratory tests of the hair for the diagnosis of TTD comprise polarizing microscopy ("tiger-tail" pattern), electron microscopy, and amino acids analysis of hydrolyzed hair with a special focus on cystine. However, only very few institutions determine the amino acid composition of human hair and nail clippings, which requires special sample preparation including hydrolysis. If no special precautions are taken, quantification of cysteine and cystine becomes inaccurate because of decomposition of these residues during hydrolysis. We therefore performed the sample work-up with azide-dependent oxidation which we have for the first time adapted for analysis of hair and nail clippings. With our control and parent data resembling published data on hair and nail samples, we obtained a decreased proportion of cysteine (half cystine, determined as cysteic acid) in materials obtained from a boy with TTD. Clearly, the method for the quantification of cysteine following sodium azide-dependent oxidation is a suitable and rather convenient approach to the quantification of cyst(e)ine and other amino acids in hair and nail proteins, and is a valuable contribution to the diagnosis of TTD.