遺伝性球状細胞症の診断と管理のためのガイドライン

遺伝性球状細胞症（HS）は、臨床的重症度、タンパク質欠損、遺伝のモードに関する不均一な障害グループです。白人集団では比較的一般的です。ほとんどの罹患者は、軽度または中程度の溶血を持っています。通常、家族の歴史と典型的な臨床および実験室の写真があり、診断が追加の臨床検査なしで簡単に作られることがよくあります。非定型の症例は、膜障害の性質を明確にするために赤血球膜タンパク質の測定を必要とする場合があり、家族歴がない場合、分子遺伝学的分析は、遺伝が劣性か非支配的かを判断するのに役立ちます。血栓症のリスクのために脾臓摘出術が禁忌である口腔細胞症を除外することが特に重要です。軽度のHSは葉酸サプリメントなしで管理でき、脾臓摘出を必要としません。適度かつ重度の影響を受けた個人は、脾臓摘出術の恩恵を受ける可能性が高く、6歳後に行われるべきであり、感染リスクに関する適切なカウンセリングを行う必要があります。すべての場合において、医師、患者と家族の間の慎重な対話が不可欠です。腹腔鏡手術は、経験豊富な外科医によって行われた場合、入院期間が短くなり、痛みが少なくなる可能性があります。

Hereditary spherocytosis (HS) is a heterogeneous group of disorders with regard to clinical severity, protein defects and mode of inheritance. It is relatively common in Caucasian populations; most affected individuals have mild or only moderate haemolysis. There is usually a family history, and a typical clinical and laboratory picture so that the diagnosis is often easily made without additional laboratory tests. Atypical cases may require measurement of erythrocyte membrane proteins to clarify the nature of the membrane disorder and in the absence of a family history, occasionally molecular genetic analysis will help to determine whether inheritance is recessive or non-dominant. It is particularly important to rule out stomatocytosis where splenectomy is contraindicated because of the thrombotic risk. Mild HS can be managed without folate supplements and does not require splenectomy. Moderately and severely affected individuals are likely to benefit from splenectomy, which should be performed after the age of 6 years and with appropriate counselling about the infection risk. In all cases careful dialogue between doctor, patient and the family is essential. Laparoscopic surgery, when performed by experienced surgeons, can result in a shorter hospital stay and less pain.