新しいHLA-A1突然変異：新規、ヌルバリアント対立遺伝子

ほぼ同一の親ハプロタイプ（AとC）を持つ8の異常に有益なファミリーから、これは単一のヌクレオチド置換によって異なり、新しいHLA-A1ヌルバリアントを特定しました。血清学的抗原タイピングは最初に母体のハプロタイプ「C」に「空白」の対立遺伝子と2人の男性の子孫を示したが、その後、より洗練されたDNA分子HLAタイピングにより、新規HLA-A0101対立遺伝子の存在が明らかになった。配列ベースのタイピングは、ヌクレオチド215でのグアニンのシトシンのヌクレオチド置換で構成される点変異を示し、エキソン2（R48p）のコドン48でアルギニンのアミノ酸変化を生成しました。HLAおよび免疫遺伝子研究所への影響は、すべてのブランクがホモ接合性であると仮定しない必要性と、新しい対立遺伝子を明確にし、HLA-A Nullバリアントを検出するための高解像度DNA分子タイピングの利用可能性の必要性です。

From an unusually informative family of 8 with near identical parental haplotypes (a and c), which differed by a single nucleotide substitution, we identified a new HLA-A1 null variant. While serologic antigen typing initially showed a "blank" allele in maternal haplotype "c" and 2 male offspring, more sophisticated DNA molecular HLA typing subsequently revealed the presence of a novel HLA-A0101 allele. Sequence-based typing showed a point mutation consisting of a nucleotide substitution of a cytosine for a guanine at nucleotide 215 yielding an amino acid change of arginine to proline at codon 48 in exon 2 (R48P). The impact on the HLA and immunogenetics laboratory is the need to not assume that all blanks are homozygous, as well as the need for the availability of high-resolution DNA molecular typing to clarify new alleles and to detect HLA-A null variants.