メタクロマティック白血球症ファミリーの健康なメンバーの白血球における非常に低いアリールスルファターゼAおよびセレブロジドスルファターゼ活性

非常に低いレベルのアリールスルファターゼA（ASA）は、中染色体白血球症（MLD）ファミリーの健康なメンバーの白血球で発見されています。同じ個人のセレブロジド硫酸硫酸塩（CSS）活性は、コントロールレベルの約10％です。古典的なMLDとは異なる支配的な突然変異を支持する議論が提示されています。このレポートは、2つの酵素活性間の関係を強化します。

Very low levels of arylsulfatase A (ASA) have been found in the leukocytes of healthy members of a metachromatic leukodystrophy (MLD) family. The cerebroside sulfate sulfatase (CSS) activities in the same individuals are about 10% of the control level. Arguments favoring a dominant mutation different from that of classical MLD are presented. This report reinforces the relationship between the two enzymatic activities.