サルデーニャの1型糖尿病と多発性硬化症の共材料は、HLA領域のみの遺伝子型の変化によっては説明できません

1型糖尿病（T1D）および多発性硬化症（MS）は、周囲の南ヨーロッパの個体群と比較してサルデニアでかなり高い発生率を示す2つの自己免疫疾患です。驚くべきことに、サルデーニャのMS患者では、T1Dの5倍の増加した有病率も観察されています。両方の障害に対する感受性は、HLA -DRB1および-DQB1遺伝子座の一般的なバリアントに関連しています。この研究では、これらの遺伝子座の遺伝子型の変化の相対的な寄与が、サルデーニャの2つの障害の共起に対する相対的な寄与を決定しました。1052人のT1D患者と1049ミリ秒の患者（そのうち31人もT1Dを持っていた）を1917年の民族的に一致させたコントロールを遺伝子型にしました。HLA-DRB1-DQB1遺伝子型のT1Dの絶対リスクに基づいて、これらの遺伝子座はMS患者のT1D有病率の2倍の増加にのみ寄与することを確立しました。この証拠から、HLA-DRB1-DQB1遺伝子座による共有疾患関連は、サルデーニャのMS患者で観察されたT1Dの有病率の増加の部分的な説明のみを提供すると結論付けています。データは、他の非HLAクラスII遺伝子座の変動、および/または未知の環境要因がこれら2つの特性の共起に大きく寄与することを示唆しています。

Type 1 diabetes (T1D) and multiple sclerosis (MS) are two autoimmune diseases which exhibit a considerably higher incidence in Sardinia compared with the surrounding southern European populations. Surprisingly, a 5-fold increased prevalence of T1D has also been observed in Sardinian MS patients. Susceptibility to both disorders is associated with common variants of the HLA-DRB1 and -DQB1 loci. In this study, we determined the relative contribution of genotype variation of these loci to the co-occurrence of the two disorders in Sardinia. We genotyped 1052 T1D patients and 1049 MS patients (31 of whom also had T1D) together with 1917 ethnically matched controls. On the basis of the absolute risks for T1D of the HLA-DRB1-DQB1 genotypes, we established that these loci would only contribute to a 2-fold increase in T1D prevalence in MS patients. From this evidence, we conclude that shared disease associations due to the HLA-DRB1-DQB1 loci provide only a partial explanation for the observed increased prevalence of T1D in Sardinian MS patients. The data suggest that variation at other non-HLA class II loci, and/or unknown environmental factors contribute significantly to the co-occurrence of these two traits.