Mngieの表現型の特徴を持つMelasの麻痺性イレウス

このレポートでは、ミトコンドリアミオパシー、脳症、乳酸症、および脳卒中様エピソード（MELA）およびミトコンドリアの神経胃腸脳症性脳症症候群（Mngie）の表現型の特徴の症候群を患っている子供について説明しています。ミトコンドリアDNA分析により、チミジンホスホリラーゼの活性とその対応する遺伝子分析の活性は正常であったのに対し、ミトコンドリアDNA分析によりA3243Gの位置での点変異が明らかになりました。この症例の最も顕著な特徴は、腹腔筋術で観察された末端回腸の1つのセグメントの麻痺でした。限られた右半球切除による切除された回腸および結腸の電子顕微鏡所見は、以前の3つのMelas症例と腸の類似性のある1つのMngie症例で報告されたミトコンドリアと同様の不均一なクリスタを伴う多数の拡大ミトコンドリアの蓄積を開示しました。この場合、MelasとMngieの表現型が重複していること、およびMelasの急性イレウスのメカニズムが腸の機能的麻痺と関連していることを強調します。

This report describes a child having the syndrome of overlapping phenotypic features of mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes (MELAS) and mitochondrial neurogastrointestinal encephalopathy syndrome (MNGIE). Mitochondrial DNA analysis revealed a point mutation at position A3243G, whereas activity of thymidine phosphorylase and its corresponding gene analysis were normal. The most striking feature of this case was paralysis of one segment of the terminal ileum observed on laparotomy. The electron microscopic findings of the resected ileum and colon by limited right hemicolectomy disclosed accumulation of numerous enlarged mitochondria with ill-defined cristae which were similar to mitochondria reported in three previous MELAS cases and one MNGIE case with intestinal dysmotility. We emphasize that the MELAS and MNGIE phenotypes overlapped in this case and that the mechanism of acute ileus in MELAS was associated with functional paralysis of the intestine.