イラン南部の正常集団におけるCCR5DELTA32およびCCR2-64Iの頻度

HIV感染の宿主遺伝的制御には、HIV-1感染の感受性と進行に関連するいくつかのケモカイン受容体遺伝子の特定の多型が含まれます。最近のデータは、CCR2およびCCR5ケモカイン受容体であるCCR5DELTA32およびCCR2-64Iの2つの重要な多型が、HIV感染を防ぎ、疾患の進行を遅らせることを示唆しています。この研究では、PCRおよびPCR制限フラグメント長多型（PCR-RFLP）アッセイを使用して、イラン南部の正常集団でCCR5DELTA32およびCCR2-64I変異の対立遺伝子とハプロタイプの頻度を決定しました。対立遺伝子頻度とハーディワインバーグ平衡（HWE）への適合は、Arlequin集団の遺伝的ソフトウェアによって評価されました。CCR5DELTA32およびCCR2-64I対立遺伝子の周波数は、それぞれ0.0146と0.1221でした。さらに、341人の正常な個人のハプロタイプ頻度が高く、低い頻度は、それぞれCCR2/CCR5（0.8636）およびCCR5/CCR2-64I（0.1217）でした。CCR5DELTA32/CCR2-64Iのハプロタイプの1つの症例のみが、研究された正常集団の中で見つかりました。このデータは、イランの人口におけるCCR5DELTA32およびCCR2-64I対立遺伝子の頻度に関する最初の発見です。本研究の結果は、CCR5DELTA32対立遺伝子の低い頻度が、イラン人のHIV-1感染に対する遺伝的感受性が高いことに関連している可能性があることを示唆しています。また、結果は、CCR2-64I変異がイラン人で十分に一般的であり、イランのHIV感染の進行が遅いことと関連している可能性があることを示唆しています。

Host genetic control of HIV infection involves certain polymorphisms of some chemokine receptor genes that are associated with susceptibility and progression of HIV-1 infection. Recent data suggest that two important polymorphisms in CCR2 and CCR5 chemokine receptors, CCR5Delta32 and CCR2-64I, prevent HIV transmission and delay disease progression. In this study allele and haplotype frequencies of the CCR5Delta32 and CCR2-64I mutations were determined in southern Iranian normal population using PCR and PCR restriction fragment length polymorphism (PCR-RFLP) assays. Allele frequencies and the fit to the Hardy-Weinberg equilibrium (HWE) were evaluated by Arlequin population genetic software. Frequencies of CCR5Delta32 and CCR2-64I alleles were 0.0146 and 0.1221, respectively. Moreover, higher and lower haplotype frequencies in 341 normal individuals were CCR2/CCR5 (0.8636) and CCR5/CCR2-64I (0.1217), respectively. Only one case with CCR5Delta32/CCR2-64I haplotype was found among the studied normal population. This data is the first finding on the frequencies of CCR5Delta32 and CCR2-64I alleles in Iranian population. Results of the present study suggest that low frequency of CCR5Delta32 allele may be related to higher genetic susceptibility to the HIV-1 infection in Iranians. Results also suggest that the CCR2-64I mutation is sufficiently common in Iranians and may be associated with slower HIV infection progression in Iran.