CYP2D6*2および/またはCYP2D6*10対立遺伝子に関連するCYP2D6遺伝子における新しい単一ヌクレオチド多型

90人の日本人被験者のシトクロム（CYP）2D6をコードする遺伝子のイントロン1、3、4、5、および7では、新しい単一ヌクレオチド多型（SNP）が見つかりました。これらのSNPの一部は、C2850Tおよび/またはC100Tに関連付けられており、CYP2D6（*）2およびCYP2D6（*）10の重要なSNPです。CYP2D6遺伝子のSNP（アクセッション番号、M33388）は、次のように指定されました。C2850Tに関連するSNP、MPJ6_2D6010（IVS1-138C> G）。SNP、MPJ6_2D6012（IVS1-41T> G）C100T、C2850T、およびG4180Cに関連する。SNP、MPJ6_2D6016（IVS3+32A> G）;SNP、MPJ6_2D6017（IVS4-17C> g）;SNP、MPJ6_2D6018（IVS4-17C> t）;SNP、MPJ6_2D6020（IVS5+46G> A）;SNP、MPJ6_2D6021（IVS5-49T> C）;SNP、MPJ6_2D6023（IVS7+40A> C）C100T、C2850T、およびG4180Cの両方に関連する。SNP、MPJ6_2D6024（IVS7+64T> C）;C2850Tに関連するSNP、MPJ6_2D6025（IVS7-9C> T）。これらのSNPは、対立遺伝子タイピングに便利であり、スプライシングなどの転写に対する潜在的な影響についてさらに調査する必要があります。

Novel single nucleotide polymorphisms (SNPs) were found in introns 1, 3, 4, 5, and 7 of the gene encoding cytochrome (CYP) 2D6 in 90 Japanese subjects. Some of these SNPs were associated with C2850T and/or C100T, which are key SNPs for CYP2D6(*)2 and CYP2D6(*)10, respectively. The SNPs in the CYP2D6 gene (ACCESSION NUMBER, M33388) were designated as follows: SNP, MPJ6_2D6010 (IVS1-138C>G) associated with C2850T; SNP, MPJ6_2D6012 (IVS1-41T>G) associated with C100T, C2850T and G4180C; SNP, MPJ6_2D6016 (IVS3+32A>G); SNP, MPJ6_2D6017 (IVS4-17C>G); SNP, MPJ6_2D6018 (IVS4-17C>T); SNP, MPJ6_2D6020 (IVS5+46G>A); SNP, MPJ6_2D6021 (IVS5-49T>C); SNP, MPJ6_2D6023 (IVS7+40A>C) associated with both C100T, C2850T and G4180C; SNP, MPJ6_2D6024 (IVS7+64T>C); and SNP, MPJ6_2D6025 (IVS7-9C>T) associated with C2850T. These SNPs are convenient for allele typing and should be further investigated for their potential effects on transcription, such as splicing.