遺伝運動および感覚神経障害における臨床疾患の重症度と軸索機能障害IA

背景：遺伝性運動および感覚神経障害IA（HMSN IA）は、主に脱髄周辺神経疾患として知られています。軸索の関与が疾患プロセスの経過を決定するという証拠が蓄積されています。 方法：51人の患者が調査されました。身体障害と障害が採点されました。神経伝導速度（NCV）は、髄鞘形成状態の間接的な測定値として使用され、複合筋肉/感覚神経活動電位（CMAP/SNAP）振幅は、軸索関数の間接的な測定値として機能しました。 結果：年齢の中央値は39歳でした（範囲6〜69）。筋肉の脱力と感覚機能障害は、腕よりも足の方が深刻であり、近位よりも遠位にありました。しかし、患者の40％以上が脚に近位筋力低下を患っていました。3点グリップは、遠位腕の筋肉群の組み合わせとして使用されました。CMAP振幅は、3つのポイントグリップ強度と4つの異なる特徴の関係を説明する複数の線形回帰モデル（フォワード選択）で最も重要な独立変数でした。e。、誘ductor policis brevisのCMAP振幅、神経MNCV中央値、性別、および兆候と症状の期間。軸索機能障害の重症度は神経長依存性であり、髄鞘形成状態に関連していた。筋肉の脱力と感覚機能障害の両方による軽度の身体障害も、軸索機能障害に関連していました。 結論：HMSN IAでは、障害および障害レベルでの臨床疾患の重症度は、軸索機能障害の重症度に関連しています。私たちのデータは、髄鞘形成状態が後の軸索機能障害の程度を決定する要因の1つであるという仮説をサポートしています。脚の近位の脱力は、かなりの割合の患者で遭遇します。

BACKGROUND: Hereditary motor and sensory neuropathy type Ia (HMSN Ia) is known as a primarily demyelinating peripheral nerve disease. Evidence is accumulating that axonal involvement determines the course of the disease process. METHODS: Fifty-one patients were investigated. Physical disability and impairments were scored. Nerve conduction velocities (NCVs) were used as indirect measures for myelination status and compound muscle/sensory nerve action potential (CMAP/SNAP) amplitudes served as indirect measures for axonal function. RESULTS: Median age was 39 years (range 6-69). Muscle weakness and sensory dysfunction was more severe in the legs than in the arms and distally more than proximally. However, more than 40% of the patients had proximal muscle weakness in the legs. Three point grip was used as representative of combined distal arm muscle groups. CMAP amplitude was the most important independent variable in a multiple linear regression model (forward selection) to explain the relation between three point grip strength and four different features, i. e., CMAP amplitude of the abductor pollicis brevis, median nerve MNCV, gender, and duration of signs and symptoms. The severity of axonal dysfunction was nerve length-dependent and was related to the myelination status. The mild physical disability due to both muscle weakness and sensory dysfunction was also related to axonal dysfunction. CONCLUSIONS: In HMSN Ia, clinical disease severity at the impairment and disability levels is related to the severity of axonal dysfunction. Our data support the hypothesis that the myelination status is one of the factors that determine the extent of axonal dysfunction later in life. Proximal weakness of the legs is encountered in a considerable proportion of our patients.