苦味の知覚における個人差の遺伝学：PTC遺伝子からの教訓

化合物フェニルチオカルバミド（PTC）を味わう能力または能力または能力は、人間の古典的な継承された特性であり、70年以上にわたって遺伝的および人類学的研究の対象となっています。この特性は、多くの食事の好みと相関することも示されているため、人間の健康に重要な意味を持つ可能性があります。この表現型の根底にある遺伝子の最近の識別は、いくつかの驚くべき発見を生み出しました。この遺伝子は、苦味受容体遺伝子のT2Rファミリーのメンバーです。それは7つの異なる対立遺伝子形式で存在しますが、これらのうちの2つだけが主要なテイスターと主要な非テイスターの形を指定し、サハラ以南のアフリカ以外の高頻度で存在します。非テイスター対立遺伝子は降下によって同一の小さな染色体領域に存在し、非テスターが古代の創設者の個人から派生しており、アフリカからの現代人の出現に先立つ非テイスター対立遺伝子の起源と一致していることを示しています。2つの主要な形態は3つのアミノ酸位置で互いに異なり、両方の対立遺伝子は自然選択のバランスをとることで高頻度で維持されており、非テイスター対立遺伝子が何らかの機能を果たすことを示唆しています。私たちは、この機能は、まだ正体不明の有毒な苦い物質として、別のものの受容体として機能することを仮定します。残りの5つのハプロタイプの少なくともいくつかは、PTCに対する中間感度を付与するように見え、受容体構造と味の機能の関係に関する将来の詳細な研究を示唆しています。

The ability or inability to taste the compound phenylthiocarbamide (PTC) is a classic inherited trait in humans and has been the subject of genetic and anthropological studies for over 70 years. This trait has also been shown to correlate with a number of dietary preferences and thus may have important implications for human health. The recent identification of the gene that underlies this phenotype has produced several surprising findings. This gene is a member of the T2R family of bitter taste receptor genes. It exists in seven different allelic forms, although only two of these, designated the major taster and major non-taster forms, exist at high frequency outside sub-Saharan Africa. The non-taster allele resides on a small chromosomal region identical by descent, indicating that non-tasters are descended from an ancient founder individual, and consistent with an origin of the non-taster allele preceding the emergence of modern humans out of Africa. The two major forms differ from each other at three amino acid positions, and both alleles have been maintained at high frequency by balancing natural selection, suggesting that the non-taster allele serves some function. We hypothesize that this function is to serve as a receptor for another, as yet unidentified toxic bitter substance. At least some of the remaining five haplotypes appear to confer intermediate sensitivity to PTC, suggesting future detailed studies of the relationships between receptor structure and taste function.