セリアック病、てんかん、脳石灰化

セリアック病、てんかん、脳石灰化（CEC）症候群はまれな臨床状態です。文献では、171人の患者が報告されています。患者は主にイタリア、スペイン、アルゼンチン出身で、地理的に制限された状態を示唆しています。てんかんは、後頭部発作によってより頻繁に特徴付けられます。それは良性または薬剤耐性であり、あるいは重度のてんかん性脳症に進化することがあります。グルテンフリーダイエット（GFD）の有効性は、てんかんの期間と患者の若い年齢に反比例しているようです。てんかんのない脳石灰化（CC）およびセリアック病（CD）の患者は、CEC症候群の不完全な形態を持っていると考えられています。てんかんのないCCの一部の患者は、サイレントまたは潜在的なCDを備えたCEC症候群を患っていると考えられています。CEC症候群が遺伝的状態であるかどうか、またはてんかんやCCが未治療のCDの結果であるかどうかはまだ不明です。組織病理学的所見は血管石灰化された奇形の発現であると思われるため、CEC症候群は、スタージウェーバーのようなファコマトーシスの種類などの遺伝的に決定された存在と見なされる可能性があります。さらに、CECとCDは、HLA-DQ2およびHLA-DQ8の表現型および遺伝子型に関連しています。GFDを開始する前のCCの進行性成長と遅延発生、脳脊髄液における抗グリアジン抗体の実証、およびHLAクラスII遺伝子との関連は、グリアジンがトリガーした腸管粘膜に由来する免疫反応がトリガーされたことを示唆しています。グルテン不耐性の素因となる被験者（HLA表現型）が発作とCCの原因となる可能性があります。さらに、長期にわたる未処理のCD葉酸欠乏症は、石灰化を引き起こす可能性があります。おそらく、CECは、環境要因に関連する遺伝的、非緊張、民族的、および地理的に制限された症候群と考えられています。

Coeliac disease, epilepsy and cerebral calcifications (CEC) syndrome is a rare clinical condition. One hundred and seventy-one patients have been reported in the literature. Patients are mostly from Italy, Spain, and Argentina, suggesting a geographically restricted condition. Epilepsy is more frequently characterized by occipital seizures. It may be benign or drug-resistant, sometime evolving into severe epileptic encephalopathy. Gluten free diet (GFD) efficacy seems to be inversely related to the duration of epilepsy and the young age of the patient. Patients with cerebral calcifications (CC) and coeliac disease (CD) without epilepsy are considered as having an incomplete form of CEC syndrome. Some patients with epilepsy and CC without CD are supposed to have a CEC syndrome with silent or latent CD. Whether CEC syndrome is a genetic condition, or whether epilepsy and/or CC are a consequence of an untreated CD is unknown yet. Since histopathological findings seem to be the expression of vascular calcified malformation, CEC syndrome may be considered a genetically determined entity, such as a type of Sturge-Weber-like phacomatosis. Moreover, CEC, as well as CD, is associated with HLA-DQ2 and HLA-DQ8 phenotype and genotype. The progressive growth and late occurrence of CC before beginning a GFD, the demonstration of anti-gliadin antibodies in the cerebro-spinal fluid and the association with HLA class II genes, suggest that an immune reaction originating from the jejunal mucosa, triggered by gliadin in gluten intolerance predisposed subjects (HLA phenotype) may be responsible for seizures and CC. Moreover, a long-lasting untreated CD folic acid deficiency may cause calcifications. Probably, CEC is considered a genetic, non-inherited, ethnically and geographically restricted syndrome associated with environmental factors.