2人の兄弟におけるARC（関節症、腎機能障害および胆汁うっこ症）の臨床的および病理学的側面

トルコで診断されたARC症候群の最初の家族報告（関節症症候群（腎機能障害、胆汁機能障害、および胆汁うっ血性）の最初の家族報告について説明します。ARC症候群は、新生児期の胆汁うっ滞黄undと骨格異常のまれな原因です。ファンコニのような腎尿細管機能障害は臨床像を完成させました。血族関係と影響を受けたメンバーシップは、このまれな障害の他の典型的な成分であり、常染色体の劣性感染の可能性が考慮されました。肝臓と腎臓では、組織病理学的異常の幅広いスペクトルが報告されています。このレポートでは、胆汁うっ滞の黄und、関節症、マルチプレックス先天性関節拘縮、および追加の臨床的特徴を伴う腎臓の関与を伴うARC症候群の2人の男性兄弟について説明します。症候群の臨床的および病理学的側面について議論され、文献の他の症例と比較されます。

We describe the first family report of ARC syndrome (arthrogryposis multiplex congenita, renal dysfunction, and cholestasis) diagnosed in Turkey. ARC syndrome is a rare cause of cholestatic jaundice and skeletal abnormalities in the neonatal period. Fanconi-like renal tubular dysfunction completed the clinical picture. Consanguinity and affected membership are the other typical components of this rare disorder, and possibility of autosomal recessive transmission was considered. A broad spectrum of histopathological abnormalities have been described in the liver and kidney. In this report, we describe two male siblings with ARC syndrome who had cholestatic jaundice, arthrogryposis multiplex congenital-like joint contractures and renal involvement with additional clinical features. Clinical and pathological aspects of the syndrome are discussed and compared with the other cases in the literature.