Ellobius LutescensにおけるPisrt1/Foxl2の特性評価と性決定遺伝子としての除外

げっ歯類のエロビウス・ルートセンは、SRY遺伝子なしで構成的に男性の性を決定する例外的な哺乳類であり、したがって、ヒト46、XXの女性から男性の性反転の動物モデルとして機能する可能性があります。性決定遺伝子のネットワークの他の要因がこれらの動物の男性性を決定することが示唆されました。しかし、Sox9やSF1などのいくつかの性決定遺伝子は、E。lutescensの主要な性決定因子として分離分析によってすでに除外されています。この作業では、最近、ホーンレスヤギの女性から男性の性反転の候補として報告されたPIS（投票されたインターセックス症候群）遺伝子間隔の2つの遺伝子をクローン化して特徴付けました。その間隔からの遺伝子FOXL2とPISRT1は、E。lutescensDNAで同定され、染色体8にマッピングされました。したがって、性決定におけるこの遺伝子領域の関与はヤギに特異的である可能性があり、XXの性逆転またはXX男性の性決定の一般的なメカニズムではありません。

The rodent Ellobius lutescens is an exceptional mammal which determines male sex constitutively without the SRY gene and, therefore, may serve as an animal model for human 46,XX female-to-male sex reversal. It was suggested that other factors of the network of sex-determining genes determine maleness in these animals. However, some sex-determining genes like SOX9 and SF1 have already been excluded by segregation analysis as primary sex-determining factors in E. lutescens. In this work, we have cloned and characterized two genes of the PIS (polled intersex syndrome) gene interval, which were reported as candidates in female-to-male sex reversal in hornless goats recently. The genes Foxl2 and Pisrt1 from that interval were identified in E. lutescens DNA and mapped to Chromosome 8. We have excluded linkage of Foxl2 and Pisrt1 loci with the sex of the animals. Hence, the involvement of this gene region in sex determination may be specific for goats and is not a general mechanism of XX sex reversal or XX male sex determination.