SREBF-1遺伝子の遺伝的変異体は、人間のコレステロール合成と有意に関連しています

ステロール調節元素結合タンパク質1および-2（SREBPS）は、ヒト細胞の脂質恒常性を制御する転写因子です。エクソン18CのSREBF-1遺伝子C-G多型のG副航空会社とタンパク質レベル（G952G）でのグリシンをコーディングすることで、C-Sleleleキャリアよりも肥満と2型糖尿病とより頻繁に関連付けることが示されています。ただし、C-Aleleは、脂質異常症に関連することを示唆しています。したがって、私たちの目的は、人間のステロール代謝に対するSREBF-1遺伝子多型（G952G）の効果を研究することでした。中程度の高コレステロール血症の95人の被験者がこの研究に参加し、SREB-1（G952G）遺伝子の14のホモ接合CCキャリアが見つかりました。血漿ラトステロール濃度とラトステロールとコレステロール比、内因性コレステロール合成のマーカーは、CCホモ接合の被験者で他の被験者と比較して有意に高かった。同様に、内因性コレステロール合成率はSREBF-1遺伝子型依存性であるという見解を支持するCCホモ接合体では、筋肉コレステロール（P = 0.045）およびラソステロール（P = 0.054）濃度が上昇しました。

Sterol regulatory element binding proteins-1 and -2 (SREBPs) are transcription factors controlling lipid homeostasis in human cells. The G-allele carriers of the SREBF-1 gene C-G polymorphism in exon 18c and coding for glycine at the protein level (G952G) have shown to associate more frequently with obesity and type 2 diabetes than the C-allele carriers. However, the C-allele has suggested to be linked to dyslipidemia. Thus, our aim was to study effect of the SREBF-1 gene polymorphism (G952G) on sterol metabolism in man. Ninety-five subjects with moderate hypercholesterolemia participated in this study and 14 homozygous CC carriers of the SREBF-1 (G952G) gene were found. Plasma lathosterol concentration and lathosterol-to-cholesterol ratio, markers of endogenous cholesterol synthesis, were significantly higher in CC homozygous subject compared to others. Similarly muscle cholesterol (p=0.045) and lathosterol (p=0.054) concentrations were elevated in the CC homozygotes supporting the view that endogenous cholesterol synthesis rate is SREBF-1 genotype-dependent.