脆弱なX関連振戦/運動失調症候群におけるファミル内変動

壊れやすいX関連の震え/運動失調症候群（FXTAS）は、FMR1遺伝子の前提によって引き起こされる進行性成人発現振戦/運動失調症候群です。頭蓋MRIでは、最も特徴的な発見は、中小脳の花柄内の両側T2ハイパー強度病変です。ここでは、非常に異なる症状（典型的なFXTA対必須振戦様）、疾患の進行、およびMRI所見を呈している2人の影響を受ける兄弟のシブアを提示し、FXTAの広範な内骨内変動を示しています。また、彼らの家族の歴史は、女性におけるFXTAの発現の可能性のさらなる証拠を示唆しています。

Fragile X-associated tremor/ataxia syndrome (FXTAS) is a progressive adult-onset tremor/ataxia syndrome caused by premutations in the FMR1 gene. In cranial MRI, the most characteristic findings are bilateral T2 hyperintense lesions within the middle cerebellar peduncles. Here we present a sibpair of two affected brothers presenting with very different symptoms (typical FXTAS versus essential tremor-like), disease progression, and MRI findings, illustrating broad intrafamilial variability of FXTAS. Also, their family history suggests further evidence of possible manifestation of FXTAS in women.