MDM2およびCDK4免疫染色は、十分に分化し、脱分化された脂肪肉腫サブタイプを診断する際に有用な補助です：559の軟部組織新生物と遺伝データの比較分析

非定型脂肪腫腫瘍/明確な脂肪肉腫（ALT-WDLPS）および脱分化された脂肪肉腫（DDLPS）は、それぞれ良性脂肪腫瘍や低分化肉腫から区別することが困難な場合があります。遺伝的には、それらは染色体12q13-15上のMDM2およびCDK4遺伝子の増幅によって特徴付けられます。免疫組織化学を使用したMDM2およびCDK4発現については、559の軟部組織腫瘍（44 ALT-WDLPS、61 DDLPS、49の良性脂肪腫瘍、および405の非ALT-WDLPS/DDLPS肉腫）を調べました。MDM2およびCDK4免疫発現は、241の新生物の遺伝子増幅状態（定量的PCRおよび/または比較ゲノムハイブリダイゼーションによって評価される）と比較されました。ほとんどのALT-WDLPS/DDLPSは、MDM2（97％）およびCDK4（92％）を発現しました。MDM2、19％; CDK4、6％）。他の軟部組織腫瘍の中でALT-WDLPS/DDLPを特定する際のMDM2およびCDK4免疫染色の感度と特異性は、それぞれ97％および92％、83％と95％でした。MDM2およびCDK4免疫染色は、分化した脂肪腫瘍の大規模なグループからALT-WDLPを分離し、DDLPを低分化肉腫と区別するのに特に役立ちました。MDM2染色とCDK4ステイングと遺伝子増幅状態の間に強い相関が観察されました。結論として、遺伝子増幅と相関するMDM2およびCDK4免疫染色は、良性脂肪腫瘍とALT-WDLPを区別し、DDLPを低分化肉腫から分離するのに役立ちます。

Atypical lipomatous tumor/well-differentiated liposarcoma (ALT-WDLPS) and dedifferentiated liposarcoma (DDLPS) may be difficult to distinguish from benign adipose tumors and from poorly differentiated sarcomas, respectively. Genetically, they are characterized by amplification of MDM2 and CDK4 genes on chromosome 12q13-15. We examined a series of 559 soft tissue tumors (44 ALT-WDLPS, 61 DDLPS, 49 benign adipose tumors, and 405 non-ALT-WDLPS/DDLPS sarcomas) for MDM2 and CDK4 expression using immunohistochemistry. MDM2 and CDK4 immunoexpressions were compared with gene amplification status (as assessed by quantitative PCR and/or comparative genomic hybridization) in 241 neoplasms. Most ALT-WDLPS/DDLPS expressed MDM2 (97%) and CDK4 (92%) as opposed to few benign adipose tumors (MDM2, 5%; CDK4, 2%) and a limited number of non-ALT-WDLSP/DDLPS sarcomas (MDM2, 19%; CDK4, 6%). The sensitivity and specificity of MDM2 and CDK4 immunostainings in identifying ALT-WDLPS/DDLPS among other soft tissue tumors were 97% and 92%, and 83% and 95%, respectively. MDM2 and CDK4 immunostainings were particularly useful to separate ALT-WDLPS from the large group of differentiated adipose tumors, and to distinguish DDLPS from poorly differentiated sarcomas. A strong correlation was observed between MDM2 and CDK4 stainings and gene amplification status. In conclusion, MDM2 and CDK4 immunostainings, which correlate with gene amplification, are helpful adjuncts to differentiate ALT-WDLPS from benign adipose tumors and to separate DDLPS from poorly differentiated sarcomas.