結節性硬化症複合体を持つ家族のTSC1遺伝子座での大きな削除

結節性硬化症複合体（TSC）は、さまざまな臓器や組織における発作、精神遅滞、胸下の発症を特徴とする常染色体優性障害です。この疾患は、染色体9Q34上のTSC1遺伝子の変異、または染色体16p13.3のTSC2遺伝子のいずれかによって引き起こされます。ここでは、TSCの6人の影響を受ける個人の染色体9Q34のTSC1遺伝子と2つの隣接転写産物を含む欠失について説明します。私たちの知る限り、これはTSC1遺伝子座でのこのような大きな削除の最初の報告であり、TSC1遺伝子座での同様の変異のスクリーニングがTSCの個人で保証されていることを示しています。

Tuberous sclerosis complex (TSC) is an autosomal dominant disorder characterized by seizures, mental retardation and the development of hamartomas in a variety of organs and tissues. The disease is caused by mutations in either the TSC1 gene on chromosome 9q34, or the TSC2 gene on chromosome 16p13.3. Here we describe a deletion encompassing the TSC1 gene and two neighboring transcripts on chromosome 9q34 in six affected individuals from a family with TSC. To our knowledge, this is the first report of such a large deletion at the TSC1 locus and indicates that screening for similar mutations at the TSC1 locus is warranted in individuals with TSC.