重度の両側汎脳芽球肺気腫と肺動脈性低形成症：メンケス病の異常な症状

メンケス病は、神経学的劣化、結合組織、および血管欠損、異常な髪、および幼児期の死を特徴とする銅輸送のX連鎖劣性障害です。私たちは、重度のびまん性肺気腫が14ヶ月の生後で呼吸不全と死を引き起こしたメンケ疾患の患者について報告します。彼は、重度の成長と発達の遅延、およびメンケ疾患の他の典型的な臨床症状を抱えていました。彼は、継続的な補足酸素を必要とする呼吸器の問題を発症し、首に徐々に拡大する軟部組織腫瘤が現れました。イメージング研究では、水疱性肺気腫と一致する肺の複数の葉の嚢胞空間が明らかになりました。首の腫瘤は、内部頸静脈動脈瘤であると判断されました。剖検では、広範な肺気腫性の変化が明らかでした。肺動脈系の死後バリウム注射により、前の肺動脈の顕著な拡張と厄介性が明らかになり、酸素内動脈の数の減少が明らかになりました。おそらく銅依存性酵素リシルオキシダーゼの欠乏による異常なエラスチンによって引き起こされる重度の肺気腫は、メンケス疾患の過小評価された臨床合併症を表している可能性があり、これらの患者の慢性呼吸器疾患の鑑別診断で考慮されるべきです。

Menkes disease is an X-linked recessive disorder of copper transport characterized by neurological deterioration, connective tissue, and vascular defects, abnormal hair, and death in early childhood. We report on a patient with Menkes disease in whom severe diffuse emphysema caused respiratory failure and death at 14 months of age. He had severe growth and developmental delays and other typical clinical manifestations of Menkes disease. He developed respiratory problems requiring continuous supplemental oxygen and a progressively enlarging soft tissue mass appeared on the neck. Imaging studies revealed cystic spaces in multiple lobes of the lung consistent with bullous emphysema. The neck mass was determined to be an internal jugular venous aneurysm. At autopsy, extensive emphysematous change was evident. Post-mortem barium injections of the pulmonary arterial system revealed marked dilatation and tortuosity of the preacinar pulmonary arteries and reduced numbers of intra-acinar arteries. Severe emphysema, presumably caused by abnormal elastin due to deficiency of the copper-dependent enzyme lysyl oxidase, may represent an underestimated clinical complication of Menkes disease and should be considered in the differential diagnosis of chronic respiratory disease in these patients.