Klinefelter's症候群のアゾスペルミック患者におけるY染色体微小症

目的：クラインフェルター症候群（KFS）を伴うアゾスエルミック患者におけるY染色体微小症の発生を研究します。 方法：血液および精液サンプルは、KFS（n = 14）および実績のある男性の対照群（n = 13）を伴うアゾスペルミック患者から収集されました。精液分析は、世界保健機関（WHO）ガイドラインに従って行われました。血液サンプルは、核型、蛍光in situハイブリダイゼーション（FISH）、および放射性免疫測定による血漿卵胞刺激ホルモン（FSH）の測定用に処理されました。Y染色体微小症状を決定するために、16シーケンスタグ付き部位（STS）と3つの遺伝子（DFFRY、XKRY、RBM1Y）のポリメラーゼ連鎖反応（PCR）を単離されたゲノムDNAで実行しました。精巣の細い針吸引細胞診（FNAC）は、選択された場合に行われました。 結果：Azoospermia因子（AZF）AおよびAZFB遺伝子座に及ぶY染色体微小症状は、KFSの14人のアズス透過性患者のうち4人で発見されました。核型と魚の分析により、Y染色体微小症を示す4つの症例のうち、3つの症例が47、XXY/46、XY染色体パターンを持ち、1つの症例が46、XY/47、XXY/48、XXXY/48、XXYY慢慢です。パターン。Y染色体の微小化を伴う1つのサンプルの精巣FNACは、セルトリ細胞のみの形態学を明らかにしました。ただし、13人の肥沃な男性のいずれでもY染色体微小症は観察されませんでした。KFSのすべての患者は、血漿FSHレベルが上昇しました。 結論：KFSの患者は、Y染色体の微小症状を抱いており、これらのスクリーニングは、特に生殖補助技術を検討している患者では、診断の精密検査の一部である必要があります。

AIM: To study the occurrence of Y chromosome microdeletions in azoospermic patients with Klinefelter's syndrome (KFS). METHODS: Blood and semen samples were collected from azoospermic patients with KFS (n = 14) and a control group of men of proven fertility (n = 13). Semen analysis was done according to World Health Organization (WHO) guidelines. Blood samples were processed for karyotyping, fluorescent in situ hybridization (FISH) and measurement of plasma follicle stimulating hormone (FSH) by radioimmunoassay. To determine Y chromosome microdeletions, polymerase chain reaction (PCR) of 16 sequence tagged sites (STS) and three genes (DFFRY, XKRY and RBM1Y) was performed on isolated genomic DNA. Testicular fine needle aspiration cytology (FNAC) was done in selected cases. RESULTS: Y chromosome microdeletions spanning the azoospermia factor (AZF)a and AZFb loci were found in four of the 14 azoospermic patients with KFS. Karyotype and FISH analysis revealed that, of the four cases showing Y chromosome microdeletion, three cases had a 47,XXY/46,XY chromosomal pattern and one case had a 46,XY/47,XXY/48,XXXY/48,XXYY chromosomal pattern. The testicular FNAC of one sample with Y chromosome microdeletion revealed Sertoli cell-only type of morphology. However, no Y chromosome microdeletions were observed in any of the 13 fertile men. All patients with KFS had elevated plasma FSH levels. CONCLUSION: Patients with KFS may harbor Y chromosome microdeletions and screening for these should be a part of their diagnostic work-up, particularly in those considering assisted reproductive techniques.