フリーマンシェルドン症候群の臨床的特徴と自然史

目的：Freeman-Sheldon症候群（FSS）は、罹患した子供には顕著な外観があるため、比較的よく知られています。。FSSはしばしば他の先天性拘縮症候群と混同されており、その結果、臨床的特徴と自然史はよく理解されていません。この研究の目的は、FSSの厳密な診断基準を使用して確認された個人のコホートのプレゼンテーション、自然史、および結果を分析することでした。 方法：アンケート、医療チャート、検査、および写真からのデータを分析して、FSSの診断で言及された73人の個人の物理的特徴、治療的介入、および機能的結果を説明しました。 結果：FSSの診断基準を満たしている紹介症例（約40％）のみが紹介されています。拘縮に加えて、これらの症例の一般的な特徴には、重度の脊柱側osis（85％）、斜視（42％）、および難聴（30％）が含まれていました。ほとんどの乳児は、鼻胃（45％）または胃somyチューブ（17％）を介した補足給餌を必要としました。子どもたちは平均19ヶ月の年齢で歩いていましたが、約80％が歩行アシストデバイスを必要としました。各子供に対して平均約10の手術が行われ、麻酔および/または外科的合併症が個人の50％で報告されました。すべての個人は認知的に正常でした。 結論：FSSの臨床的特徴と自然史は、それを他の形態の関節症と区別しますが、FSSはしばしば誤診されます。FSSの子供は、かなりの栄養、外科、およびリハビリテーションの介入を必要とします。このような集中的な治療的要求は、他のほとんどの先天性拘縮症候群とは大きく異なります。これらの発見は、正確な診断を下す必要性を強調しています。

OBJECTIVE: Freeman-Sheldon syndrome (FSS) is a rare, multiple congenital contracture syndrome that is nonetheless relatively well-known, because affected children have a striking appearance: it was historically called "whistling-face syndrome" because of involvement of the facial muscles. FSS is often confused with other congenital contracture syndromes and, as a result, the clinical characteristics and natural history are poorly understood. The objective of this study was to analyze the presentation, natural history, and outcome of a cohort of individuals ascertained using strict diagnostic criteria for FSS. METHODS: Data from questionnaires, medical charts, examination, and photographs were analyzed to describe the physical features, therapeutic interventions, and functional outcomes in 73 individuals referred with the diagnosis of FSS. RESULTS: Only 32 referred cases (approximately 40%) met diagnostic criteria for FSS. In addition to contractures, common features in these cases included severe scoliosis (85%), strabismus (42%), and hearing loss (30%). Most infants required supplementary feedings via a nasogastric (45%) or gastrostomy tube (17%). Children walked by an average age of 19 months, but approximately 80% required ambulation-assist devices. An average of approximately 10 surgeries was performed on each child, and anesthetic and/or surgical complications were reported in 50% of individuals. All individuals were cognitively normal. CONCLUSIONS: The clinical characteristics and natural history of FSS distinguish it from other forms of arthrogryposis, yet FSS is frequently misdiagnosed. Children with FSS require considerable nutritional, surgical, and rehabilitative intervention. Such intensive therapeutic demands differ substantially from most other congenital contracture syndromes. These findings underscore the necessity of making an accurate diagnosis.