[フレイザー症候群症例報告]

フレイザー症候群はまれな常染色体劣性障害です。最も一貫した特徴は、暗号眼球、指とつま先のシンダクティ、喉頭狭窄、泌尿生殖器の異常です。私たちは、血族結婚から生まれた複数の異常を持っていた人生の1日目に新生児の訴訟を報告しています。臨床的には、新生児は左側にアンキロブレファロン、右側に暗号眼球があり、曖昧な性器、喉頭狭窄、および耳の奇形を伴うシンダクティ、肛門直腸異常がありました。頭蓋および軌道のTDM、およびトランスフォンタネル超音波は正常でした。腹部超音波は腎異常を示した。右目の手術により、角膜の減少は、前房と非個別の眼球なしで虹彩にしがみついている不透明な薄い板までの角膜を示しました。著者らは、形態学的異常、この症候群の臨床的および麻痺の側面、その多様な臨床管理、出生前診断の重要性について議論します。

Fraser syndrome is a rare autosomal recessive disorder; the most consistent features are cryptophthalmos, syndactyly of fingers and toes, laryngeal stenosis, and urogenital abnormalities. We report a newborn case at day 1 of life who had multiple abnormalities, born from a consanguineous marriage. Clinically, the newborn had an ankyloblepharon on the left side, a cryptophthalmos on the right side, a syndactyly, anorectal abnormalities with ambiguous genitalia, laryngeal stenosis, and ear malformations. TDM of the cranium and orbits and the transfontanel ultrasound were normal. The abdominal ultrasound showed renal abnormalities. Right eye surgery showed a reduced cornea to an opaque thin plate clinging to the iris without an anterior chamber and a nonindividualized eyeball. The authors discuss the morphological abnormalities, the clinical and paraclinical aspects of this syndrome, its multispecialized clinical management, and the importance of prenatal diagnosis.