スミス・マゲニス症候群のてんかんおよび染色体再編成[del（17）（p112p112）]]

Smith-Magenis症候群は、染色体のヘテロ接合欠失に関連する複数の先天性異常/精神遅滞症候群です17p11.2。発作はこの集団で正式に研究されていません。私たちの目的は、定義された染色体再編成を伴うスミス・マゲニス症候群の患者における発作と脳波（EEG）てんかん型異常の有病率を推定し、異常なEEGパターンのスペクトルを記述することでした。60人の患者で長期のビデオEEGが得られました。患者の18％が発作の歴史を報告した。ただし、60人の被験者のうち31人で異常なEEGが特定され、31人のうち27人がてんかんがありました。一般化されたてんかん型パターンが最も一般的でした（73％）。小規模または大規模な欠失を有するほとんどの患者は、一般的な削除（49％）を持つ患者とは対照的に、異常なEEG（83％; 75％）を有していました。我々の結果は、スミス・マゲニス症候群の患者でてんかん型脳波異常が頻繁に起こることを示しています。てんかん型異常を伴うスミス・マゲニス症候群の個人の3分の1近くが臨床発作、皮質の過剰発現性、てんかんの既往があることを考慮すると、スミス・マジェニス症候群の臨床表現型の重要な成分と見なされるべきです。

Smith-Magenis syndrome is a multiple congenital anomalies/mental retardation syndrome associated with a heterozygous deletion of chromosome 17p11.2. Seizures have not been formally studied in this population. Our objectives were to estimate the prevalence of seizures and electroencephalographic (EEG) epileptiform abnormalities in patients with Smith-Magenis syndrome with defined chromosomal rearrangements and to describe the spectrum of abnormal EEG patterns. Prolonged video-EEGs were obtained in 60 patients. Eighteen percent of patients reported a seizure history; however, abnormal EEGs were identified in 31 of the 60 subjects and 27 of 31 were epileptiform. Generalized epileptiform patterns were the most common (73%). Most patients with either small or large deletions had an abnormal EEG (83%; 75%) in contrast to those with a common deletion (49%). Our results indicate that epileptiform EEG abnormalities are frequent in patients with Smith-Magenis syndrome. Considering that close to one third of individuals with Smith-Magenis syndrome with epileptiform abnormalities also had a history of clinical seizures, cortical hyperexcitability and epilepsy should be considered an important component of the Smith-Magenis syndrome clinical phenotype.