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先天性中枢性低下症候群(CCHS)は、呼吸の自動制御の失敗を特徴とするまれな障害です。診断は、低換気の他の原因を除外することによって行われます。遺伝的病因が強く疑われています。他の自律神経系の機能障害、神経紋章起源の腫瘍、およびHirschsprungの病気は、しばしば罹患した子供に見られます。Hirschsprungの病気との関連は、Haddad症候群として知られています。私たちは、出生以来呼吸困難を伴う新生児と、その後Haddad症候群と診断されたHirschprungの病気を提示します。
先天性中枢性低下症候群(CCHS)は、呼吸の自動制御の失敗を特徴とするまれな障害です。診断は、低換気の他の原因を除外することによって行われます。遺伝的病因が強く疑われています。他の自律神経系の機能障害、神経紋章起源の腫瘍、およびHirschsprungの病気は、しばしば罹患した子供に見られます。Hirschsprungの病気との関連は、Haddad症候群として知られています。私たちは、出生以来呼吸困難を伴う新生児と、その後Haddad症候群と診断されたHirschprungの病気を提示します。
Congenital central hypoventilation syndrome (CCHS) is a rare disorder characterized by failure of automatic control of breathing. Diagnosis is made by exclusion of other causes of hypoventilation. Genetic etiology is strongly suspected. Other autonomic nervous system dysfunctions, tumors of neural crest origin and Hirschsprung's disease are often found in affected children. Association with Hirschsprung's disease is known as Haddad syndrome. We present a newborn with respiratory distress since birth and Hirschprung's disease subsequently diagnosed with Haddad syndrome.
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