胎児アルコールスペクトラム障害における行動表現型の特定：感度、特異性、スクリーニングの可能性

背景：胎児アルコールスペクトラム障害（FASD）のほとんどの場合、特に母親の飲酒の歴史がない場合、不可能ではないにしても、病的な顔の特徴は困難になります。また、FASDは注意欠陥多動性障害（ADHD）を伴うことが多いため、FASDの子供はしばしば不適切に診断され、間違った治療を受けます。心理検査へのアクセスは通常、遠隔地では限られているか、存在しないため、必要な介入を提供するために他の診断方法が必要です。 目的：特徴的な行動表現型がFASDの子供を通常の子どもやADHDの子どもや子供と区別し、この情報を使用してFASD診断のためのスクリーニングツールを作成するかどうかを判断する。 方法：保護者と介護者は、子どもの行動問題を評価するための確立された標準化されたツールである子供の行動チェックリスト（CBCL）を完了しました。胎児アルコール症候群またはアルコール関連の神経発達障害のある30人の子供、ADHDの30人の子供、およびFASDとの年齢と社会経済的状態に合わせて一致する30人の健康な子供30人の子供の結果が分析されました。以前の研究に基づいて、FASDとコントロールグループを大幅に区別する12のCBCLアイテムが、さらなる分析のために選択されました。段階的判別関数分析により、行動特性が最も強く区別するグループと受信機の動作特性（ROC）曲線分析で、異なるアイテムの組み合わせの感度と特異性を分析しました。 結果：多動性、不注意、嘘と不正行為、罪悪感の欠如、および不従順を反映した7つの項目は、コントロールのFASDを持つ子どもを著しく区別しました。ROC分析では、これらのアイテムの分化したグループで6以上のスコアが86％、特異性は82％のスコアを示しました。FASDとADHDの場合、高感度と特異性を持つアイテムの2つの組み合わせが有意に区別されたグループ（i）罪悪感、残酷さ、若い行動（感度= 70％、特異性= 80％（ii）若く、残酷さ、罪悪感なし、嘘をついています。または不正行為、自宅から盗み、外で盗む（感度= 81％、特異性= 72％）。これらのアイテムは、潜在的なFASDスクリーニングツールを構築するために使用されました。 結論：FASDを持つ子どもを通常発達中の子供またはADHDの子供と区別する行動特性を特定する調査結果は、心理サービスが容易に利用できない遠隔地で使用するFASDツールの経験的に導出されたツールを開発する可能性があります。この手法は、正式な評価にすぐにアクセスすることなく、子供の診断と介入をスピードアップする可能性があります。

BACKGROUND: In most cases of Fetal Alcohol Spectrum Disorder (FASD), the pathognomonic facial features are absent making diagnosis challenging, if not impossible, particularly when no history of maternal drinking is available. Also because FASD is often comorbid with Attention Deficit Hyperactivity Disorder (ADHD), children with FASD are frequently improperly diagnosed and receive the wrong treatment. Since access to psychological testing is typically limited or non-existent in remote areas, other diagnostic methods are needed to provide necessary interventions. OBJECTIVES: To determine if a characteristic behavioural phenotype distinguishes children with FASD from typically developing children and children with ADHD and use this information to create a screening tool for FASD diagnosis. METHODS: Parents and caregivers completed the Child Behavior Checklist (CBCL), a well-established standardized tool for evaluating children's behavioural problems. Results from 30 children with Fetal Alcohol Syndrome or Alcohol-Related Neurodevelopmental Disability, 30 children with ADHD, and 30 typically developing healthy children matched for age and socioeconomic status with FASD were analyzed. Based on our previous work, 12 CBCL items that significantly differentiated FASD and control groups were selected for further analyses. Stepwise discriminant function analysis identified behavioural characteristics most strongly differentiating groups and Receiver Operating Characteristics (ROC) curve analyses determined sensitivity and specificity of different item combinations. RESULTS: Seven items reflecting hyperactivity, inattention, lying and cheating, lack of guilt, and disobedience significantly differentiated children with FASD from controls. ROC analyses showed scores of 6 or higher on these items differentiated groups with a sensitivity of 86%, specificity of 82%. For FASD and ADHD, two combinations of items significantly differentiated groups with high sensitivity and specificity (i) no guilt, cruelty, and acts young (sensitivity = 70%; specificity = 80% (ii) acts young, cruelty, no guilt, lying or cheating, steals from home, and steals outside (sensitivity = 81%; specificity = 72%). These items were used to construct a potential FASD screening tool. CONCLUSIONS: Our findings identifying the behavioural characteristics differentiating children with FASD from typically developing children or children with ADHD have the potential for development of an empirically derived tool for FASD tool to be used in remote areas where psychological services are not readily available. This technique may speed up diagnosis and intervention for children without ready access to formal assessments.