散発性クルーツフェルド - ジャコブ病のMM2皮質サブタイプの臨床的特徴と診断

目的：散発的なクロイツフェルド・ジャコブ病におけるMM2皮質サブタイプの臨床的特徴と診断テストを説明する。 方法：臨床症状、磁気共鳴画像研究、脳波、および脳脊髄液マーカーは、遺伝的および神経病理学的に検証された散発性クルッツフェルド・ジャコブ疾患を有する12人の患者で研究されました。組織学的所見は、半定量的に評価されました。 結果：古典的な散発的なクロイツフェルド・ジャコブ病と比較して、病気の期間は延長されました（中央値、14ヶ月）。すべての患者は、認知症と、空間見当識障害、失語症、またはアプラキシアなどの初期および顕著な神経心理学的徴候を患っていました。アルツハイマー病は、最も頻繁な初期診断でした（33％）。脳脊髄液中のS100Bタンパク質の増加は、100％で見つかりました。14-3-3タンパク質検査は91％で陽性でした。脳波は、42％で周期的なシャープ波錯体を明らかにしました。T2強調磁気共鳴イメージングは、1人の患者のみで大脳基底核の高強度を示し、皮質の高強度は必ずしも存在するわけではありませんでした。深刻な皮質損傷が最も顕著な組織学的特徴でした。 結論：S100B（100％）および14-3-3（91％）のタンパク質調査は、最も敏感な診断テストでした。長期にわたる疾患期間、唯一の典型的なクルッツフェルド - ジャコブ疾患の症状としての認知症、磁気共鳴画像研究と脳波の感度が低い皮質サブタイプの診断が困難になります。したがって、この散発的なクロイツフェルド・ジャコブ病サブタイプでは、詳細な臨床調査が特に重要です。高齢患者の初期および顕著な神経心理学的障害を伴う急速に進行性認知症は、他の神経学的欠陥がない場合でもMM2皮質サブタイプの疑いにつながるはずであることを示唆しています。MM2皮質散発性クルッツフェルト - ジャコブ病の少なくともいくつかのケースは、急速に進行性のアルツハイマー病として誤診される可能性があります。

OBJECTIVE: To describe clinical features and diagnostic tests of the MM2 cortical subtype in sporadic Creutzfeldt-Jakob disease. METHODS: Clinical symptoms, magnetic resonance imaging studies, electroencephalograms, and cerebrospinal fluid markers were studied in 12 patients with genetically and neuropathologically verified sporadic Creutzfeldt-Jakob disease. Histological findings were semiquantitatively evaluated. RESULTS: Compared with classical sporadic Creutzfeldt-Jakob disease, the disease duration was prolonged (median, 14 months). All patients had dementia and early and prominent neuropsychological signs such as spatial disorientation, aphasia, or apraxia. Alzheimer disease was the most frequent initial diagnosis (33%). Increased S100B protein in the cerebrospinal fluid was found in 100%; the 14-3-3 protein test was positive in 91%. Electroencephalograms revealed periodic sharp wave complexes in 42%. T2-weighted magnetic resonance imaging showed basal ganglia hyperintensities in only 1 patient, and cortical hyperintensities were not necessarily present. Severe cortical damage was the most prominent histological feature. CONCLUSIONS: The S100B (100%) and 14-3-3 (91%) protein investigations were the most sensitive diagnostic tests. Prolonged disease duration, dementia as the only typical Creutzfeldt-Jakob disease symptom for a longer time, and low sensitivity of magnetic resonance imaging studies and electroencephalograms make the diagnosis in the MM2 cortical subtype difficult. Therefore, detailed clinical investigation is especially important in this sporadic Creutzfeldt-Jakob disease subtype. We suggest that rapidly progressive dementia with early and prominent neuropsychological deficits in older patients should lead to suspicion of the MM2 cortical subtype even if other neurological deficits are absent. At least some cases of MM2 cortical sporadic Creutzfeldt-Jakob disease may be misdiagnosed as rapidly progressive Alzheimer disease.