SOTOS症候群の疑いがある患者における心理社会的、認知的、および運動機能：NSD1遺伝子変化のある患者の比較

この研究の目的は、SOTOS症候群の臨床的に疑われる患者の心理社会的、認知、および運動機能を調査し、核セットドメイン含有タンパク質1（NSD1;症候群）およびそのような変化のないもの。SOTOS症候群の臨床的に疑われる29人の参加者（男性21人、女性8人）（平均年齢10mo [SD 10Y 11mo]、範囲1Y 10mo-48y 5mo）を臨床的に疑われることを臨床的にnsd1変異基に分けました（n = 12; 8人の男性、4人の男性4人雌）およびNSD1非変異グループ（n = 17; 13人の男性、4人の女性）。知性、行動の問題、注意欠陥肥大障害（ADHD）症状、気質、適応行動、および運動機能は、広範なテストバッテリーで評価されました。スコアをコントロールグループのスコアと比較し、2つのサブグループのスコアを互いに比較しました。テストされた21個の個人の平均IQは76（SD 16;範囲47-105）でした。行動の問題の高い割合が発見され、患者は適応行動の側面で1年7ヶ月から2年7ヶ月遅れていました。学習障害のある患者の対照群と比較して、運動機能はより良くなりました。NSD1の非変異患者と比較したNSD1変異は、気質が容易であり、「総行動問題」（3/11対13/17）の臨床範囲で得点したNSD1変異患者の数が少なく、「内在化行動」（2/11対11/17）、およびADHD（0/9対4/15）。

The aim of this study was to investigate psychosocial, cognitive, and motor functioning in patients clinically suspected of Sotos syndrome and to examine differences between patients with deletions or mutations of the gene encoding nuclear SET domain-containing protein 1 (NSD1; the major cause of the syndrome) and those without such alterations. Twenty-nine participants (21 males, 8 females) clinically suspected of Sotos syndrome (mean age 11y 10mo [SD 10y 11mo], range 1y 10mo-48y 5mo) were divided into an NSD1 mutation group (n=12; 8 males, 4 females) and an NSD1 non-mutation group (n=17; 13 males, 4 females). Intelligence, behaviour problems, attention-deficit-hyperactivity disorder (ADHD) symptoms, temperament, adaptive behaviour, and motor functioning were assessed with an extensive test battery. Scores were compared with those of control groups, and scores of the two subgroups were compared with each other. The mean IQ in the 21 individuals tested was 76 (SD 16; range 47-105). High rates of behaviour problems were found and patients lagged 1y 7mo to 2y 7mo behind in aspects of adaptive behaviour. In comparison with a control group of patients with a learning disability, motor functioning was better. NSD1 mutation compared with NSD1 non-mutation patients showed easier temperament, and fewer NSD1 mutation patients scored in the clinical range for 'total behaviour problems' (3/11 vs 13/17), 'internalizing behaviour' (2/11 vs 11/17), and ADHD (0/9 vs 4/15).