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Alpha Satellite DNAは、すべてのヒト染色体のセントロメアで見られるタンデムの反復DNAファミリーです。染色体特異的なサブセットは、染色体の半分以上のために分離されており、遺伝的マッピングと物理マッピングの両方のマーカーとして有用であることが証明されています。染色体3、7、13/21、17、X、およびYからのアルファ衛星DNAのポリメラーゼ連鎖反応（PCR）増幅用の特定のオリゴヌクレオチドプライマーセットを開発しました。ハイブリダイゼーション。これらの6つのサブセットは、いくつかの進化的に関連するアルファ衛星サブファミリーを表しており、ゲノムのほとんどまたはすべての染色体サブセットに対して特定のプライマーペアを設計できることを示唆しています。染色体17のPCR産物は、このサブセットの多型の性質を直接明らかにし、新しいドライ多型について説明します。染色体13のPCR産物も多型であり、非常に相同染色体21サブセットと区別されるこの模学サブセットの有益な症例の遺伝分析を可能にします。これらのプライマーセットは、ヒトゲノムの提案されたSTSマップに個々のセントロメアを配置できるようにし、体細胞ハイブリッド特性評価とその場でのプローブの作成に役立つ可能性があります。さらに、染色体特異的反復DNAファミリーを直接増幅する能力は、これらの豊富なDNAの構造的および機能的分析に寄与します。
Alpha Satellite DNAは、すべてのヒト染色体のセントロメアで見られるタンデムの反復DNAファミリーです。染色体特異的なサブセットは、染色体の半分以上のために分離されており、遺伝的マッピングと物理マッピングの両方のマーカーとして有用であることが証明されています。染色体3、7、13/21、17、X、およびYからのアルファ衛星DNAのポリメラーゼ連鎖反応（PCR）増幅用の特定のオリゴヌクレオチドプライマーセットを開発しました。ハイブリダイゼーション。これらの6つのサブセットは、いくつかの進化的に関連するアルファ衛星サブファミリーを表しており、ゲノムのほとんどまたはすべての染色体サブセットに対して特定のプライマーペアを設計できることを示唆しています。染色体17のPCR産物は、このサブセットの多型の性質を直接明らかにし、新しいドライ多型について説明します。染色体13のPCR産物も多型であり、非常に相同染色体21サブセットと区別されるこの模学サブセットの有益な症例の遺伝分析を可能にします。これらのプライマーセットは、ヒトゲノムの提案されたSTSマップに個々のセントロメアを配置できるようにし、体細胞ハイブリッド特性評価とその場でのプローブの作成に役立つ可能性があります。さらに、染色体特異的反復DNAファミリーを直接増幅する能力は、これらの豊富なDNAの構造的および機能的分析に寄与します。
Alpha satellite DNA is a tandemly repetitive DNA family found at the centromere of every human chromosome. Chromosome-specific subsets have been isolated for over half the chromosomes and have prove useful as markers for both genetic and physical mapping. We have developed specific oligonucleotide primer sets for polymerase chain reaction (PCR) amplification of alpha satellite DNA from chromosomes 3, 7, 13/21, 17, X, and Y. For each set of primers, PCR products amplified from human genomic DNA are specific for the centromere of the target chromosome(s), as shown by somatic cell hybrid mapping and by fluorescence in situ hybridization. These six subsets represent several evolutionarily related alpha satellite subfamilies, suggesting that specific primer pairs can be designed for most or all chromosomal subsets in the genome. The PCR products from chromosome 17 directly reveal the polymorphic nature of this subset, and a new DraI polymorphism is described. The PCR products from chromosome 13 are also polymorphic, allowing in informative cases genetic analysis of this centromeric subset distinguished from the highly homologous chromosome 21 subset. These primer sets should allow placement of individual centromeres on the proposed STS map of the human genome and may be useful for somatic cell hybrid characterization and for making in situ probes. In addition, the ability to amplify chromosome-specific repetitive DNA families directly will contribute to the structural and functional analysis of these abundant classes of DNA.
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