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14〜18歳の合計1,000人の学校の少年が、ケルマンシャの6つの学校からランダムに選択され、G6PD欠乏のスクリーニングが行われました。1,000人のうち53人がG6PD欠乏症であることがわかりました。Kermanshahの男性のG6PD欠乏の頻度は5.3％です。PCR-RFLP技術、単一鎖立体構造ポリモーフィズム（SSCP）分析、およびDNAシーケンスの組み合わせを使用して、68 G6PD欠損子供、52人の学校の男の子、および溶血性貧血の歴史を持つ16人の子供についてDNA分析を実施しました。3つの多型G6PD変異が確認されました：G6PD地中海、チャタム、コセンザ。最も一般的な対立遺伝子は、G6PD地中海（91.2％）に続いてG6PDチャタム（7.3％）とG6PDコセンザ（1.5％）であることがわかりました。ハプロタイプ分析により、62人のうち56人（90％）G6PD地中海がハプロタイプBCLI（+）（1311T）にリンクされていることが明らかになりました。対照的に、すべてのG6PDチャタムとコセンザにはハプロタイプBCLI（ - ）（1311C）がありました。多型IVS11-93（t-> c）は、調査した被験者の88.5％に存在していました。地中海対立遺伝子の4/55（7.3％）のみがT形に関連しており、常にNT 1311cに関連していました。私たちの発見は、カーマンシャーにおけるG6PD地中海突然変異の対立遺伝子頻度は、イラン北部と南部に住んでいる2つのFAR民族グループの頻度よりも高いことを示しています。それにもかかわらず、彼らはクルド人および中東の人口におけるG6PD地中海の有病率に関する以前の報告に厳密です。また、G6PD地中海突然変異の強い関連性と、カーマンシャーの個体群における多型NT 1311c - > tの存在は、この突然変異の存在がイランの歴史を通じて行われた移動の結果である可能性があることを示しています。
14〜18歳の合計1,000人の学校の少年が、ケルマンシャの6つの学校からランダムに選択され、G6PD欠乏のスクリーニングが行われました。1,000人のうち53人がG6PD欠乏症であることがわかりました。Kermanshahの男性のG6PD欠乏の頻度は5.3％です。PCR-RFLP技術、単一鎖立体構造ポリモーフィズム（SSCP）分析、およびDNAシーケンスの組み合わせを使用して、68 G6PD欠損子供、52人の学校の男の子、および溶血性貧血の歴史を持つ16人の子供についてDNA分析を実施しました。3つの多型G6PD変異が確認されました：G6PD地中海、チャタム、コセンザ。最も一般的な対立遺伝子は、G6PD地中海（91.2％）に続いてG6PDチャタム（7.3％）とG6PDコセンザ（1.5％）であることがわかりました。ハプロタイプ分析により、62人のうち56人（90％）G6PD地中海がハプロタイプBCLI（+）（1311T）にリンクされていることが明らかになりました。対照的に、すべてのG6PDチャタムとコセンザにはハプロタイプBCLI（ - ）（1311C）がありました。多型IVS11-93（t-> c）は、調査した被験者の88.5％に存在していました。地中海対立遺伝子の4/55（7.3％）のみがT形に関連しており、常にNT 1311cに関連していました。私たちの発見は、カーマンシャーにおけるG6PD地中海突然変異の対立遺伝子頻度は、イラン北部と南部に住んでいる2つのFAR民族グループの頻度よりも高いことを示しています。それにもかかわらず、彼らはクルド人および中東の人口におけるG6PD地中海の有病率に関する以前の報告に厳密です。また、G6PD地中海突然変異の強い関連性と、カーマンシャーの個体群における多型NT 1311c - > tの存在は、この突然変異の存在がイランの歴史を通じて行われた移動の結果である可能性があることを示しています。
A total of 1,000 school boys ages 14-18 years, were randomly selected from six schools of Kermanshah and screened for G6PD deficiency. Fifty-three out of 1,000 were found to be severely G6PD deficient giving a frequency of 5.3% for G6PD deficiency in males in Kermanshah. We performed DNA analysis on 68 G6PD deficient children, 52 school boys and 16 children with the history of favism and hemolytic anemia using a combination of PCR-RFLP technique, single strand conformation polymorphism (SSCP) analysis and DNA sequencing. Three polymorphic G6PD mutations were identified: G6PD Mediterranean, Chatham and Cosenza. The commonest allele was found to be the G6PD Mediterranean (91.2%) followed by the G6PD Chatham (7.3%) and the G6PD Cosenza (1.5%). Haplotype analysis revealed that 56 out of 62 (90%) G6PD Mediterranean was linked to haplotype BclI(+) (1311T). In contrast, all G6PD Chatham and Cosenza had haplotype BclI(-) (1311C). The polymorphism IVS11-93 (T-->C) was present in 88.5% of the subjects studied. Only 4/55 (7.3%) of the Mediterranean alleles were associated with the T form and were always related to the nt 1311C. Our findings indicate that the allele frequency of G6PD Mediterranean mutation in Kermanshah is higher than those from two Fars ethnic groups living in Northern and Southern Iran. Nevertheless, they are in strict accordance with a previous report of the prevalence of the G6PD Mediterranean in Kurdish and Middle East population. Also, of strong association of the G6PD Mediterranean mutation and the presence of the polymorphism nt 1311C-->T in the Kermanshah population demonstrate that the presence of this mutation may be the result of migrations that have taken place through the history of Iran.
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