アルポート症候群の中国患者における臨床的特徴とタイプIVコラーゲンアルファ鎖分布のスペクトル

背景：Alport症候群（AS）は臨床的および遺伝的に異種の腎症です。本研究の目標は、患者として中国語の臨床的特性とIV型コラーゲン鎖の分布を描写し、アルファ（IV）鎖発現と臨床表現型の相関を特定することです。 方法：ASの診断のための免疫蛍光基準を満たしている合計126人の生検で実証された患者は、遡及的に調査されました。 結果：タンパク尿に関連する液尿症は、患者の77.8％の初期症状として観察されました。59.8％が聴覚障害を示し、22.9％に眼の異常がありました。118人の患者からの腎生検により、メサンギウムの増殖性糸球体腎炎（61.9％）および局所および分節硬化症糸球体腎炎（37.3％）が明らかになりました。腎臓では、IV型コラーゲンアルファチェーンの10の異なる分布パターンが見つかりました。これらのうち6つは初めてここで紹介されます。腎免疫蛍光所見に基づいて、113人の患者（89.7％）がX連鎖ドミナントとして（XLAS）、13（10.3％）が常染色体劣性AS（ARA）として分類されました。XLASグループは、Alpha3（IV）鎖の発現パターンに従って、典型的な非典型的なサブグループに分割されました。臨床表現型はXLAS患者の方がARAS患者よりも重度であり、予後は非典型的なXLAS患者よりも典型的なXLAS患者の方が貧弱でした。 結論：中国では、XLAの発生率はARASの89.7％と10.3％です。ASを持つ中国の患者は、IV型コラーゲンアルファチェーンのさまざまな分布パターンを持っています。腎臓のIV型コラーゲンアルファチェーンの分布パターンは、臨床表現型の重症度に対応する可能性があります。

BACKGROUND: Alport syndrome (AS) is a clinically and genetically heterogeneous nephropathy. The goal of the present study is to delineate clinical characteristics and the distribution of type IV collagen chains in Chinese AS patients and to identify any alpha(IV)-chain expression and clinical phenotype correlation. METHODS: A total of 126 biopsy-proven patients meeting immunofluorescence criteria for the diagnosis of AS were investigated retrospectively. RESULTS: Microscope haematuria associated with proteinuria was observed as the initial symptom in 77.8% of the patients; 59.8% showed hearing impairment and 22.9% had ocular abnormalities. Renal biopsies from 118 patients revealed mesangial proliferative glomerulonephritis (61.9%) and focal and segmental sclerosis glomerulonephritis (37.3%). Ten different distribution patterns for the type IV collagen alpha-chains were found in the kidney; six of these are presented here for the first time. Based on renal immunofluorescence findings, 113 patients (89.7%) were classified as X-linked dominant inherited AS (XLAS) and 13 (10.3%) as autosomal recessive AS (ARAS). The XLAS group was divided into typical and non-typical subgroups according to the expression patterns for the alpha3(IV)-chain. Clinical phenotypes were more severe in XLAS patients than in ARAS patients and the prognosis was poorer in typical XLAS patients than non-typical XLAS patients. CONCLUSION: In China, the incidence of XLAS is 89.7% and 10.3% for ARAS. Chinese patients with AS have various distribution patterns of type IV collagen alpha-chains. The distribution pattern of type IV collagen alpha-chains in the kidney may correspond to the severity of the clinical phenotype.