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目的：点網膜炎藻類（RPA）は、早期発生の重度の夜盲目と眼底にある小さなdotのような白い堆積物を特徴とする常染色体劣性（そしてめったに支配的ではない）網膜ジストロフィーのまれに発生する形態です。RPAは、主にRLBP1の変異と、時にはRho、RDS、およびRDH5の変異と関連しています。この研究では、典型的なRPA患者のレチノール結合タンパク質CralBPをコードするRLBP1で突然変異が求められました。 方法：臨床調査には、Funduscopy、視野検査、電気網膜記録、および適応測定が含まれます。RLBP1の7つのコーディングエクソン（3-9）とABDH2の15番目（最後の）エクソンをPCR増幅および配列決定しました。削除を特徴付けるために、長距離PCRとゲノムDNAのクローニングを実施しました。 結果：この研究には、最初のいとこの両親から生まれた典型的なRPAを持つ24歳のモロッコ患者が関与しました。彼は、RLBP1（7、8、および9）の最後の3つのエクソンと、RLBP1とABHD2の間の遺伝子間領域の一部を含む7.36 kbのホモ接合削除を搭載しました。これはRLBP1の下流にあります。この削除は、Cralbpの網膜結合部位を廃止します。削除のテロメアのブレークポイント（RLBP1イントロン6）はALU要素に埋め込まれていますが、Centomericブレークポイント（遺伝子領域）は、反対の方向に配置された2つのALU要素の間にあります。 結論：RLBP1のALU要素の密度が高いため、RPAまたは斑点のある網膜ジストロフィーの場合、片または両方の対立遺伝子が点変異を欠いている場合、この遺伝子の欠失に対して体系的な検索を行う必要があります。
目的：点網膜炎藻類（RPA）は、早期発生の重度の夜盲目と眼底にある小さなdotのような白い堆積物を特徴とする常染色体劣性（そしてめったに支配的ではない）網膜ジストロフィーのまれに発生する形態です。RPAは、主にRLBP1の変異と、時にはRho、RDS、およびRDH5の変異と関連しています。この研究では、典型的なRPA患者のレチノール結合タンパク質CralBPをコードするRLBP1で突然変異が求められました。 方法：臨床調査には、Funduscopy、視野検査、電気網膜記録、および適応測定が含まれます。RLBP1の7つのコーディングエクソン（3-9）とABDH2の15番目（最後の）エクソンをPCR増幅および配列決定しました。削除を特徴付けるために、長距離PCRとゲノムDNAのクローニングを実施しました。 結果：この研究には、最初のいとこの両親から生まれた典型的なRPAを持つ24歳のモロッコ患者が関与しました。彼は、RLBP1（7、8、および9）の最後の3つのエクソンと、RLBP1とABHD2の間の遺伝子間領域の一部を含む7.36 kbのホモ接合削除を搭載しました。これはRLBP1の下流にあります。この削除は、Cralbpの網膜結合部位を廃止します。削除のテロメアのブレークポイント（RLBP1イントロン6）はALU要素に埋め込まれていますが、Centomericブレークポイント（遺伝子領域）は、反対の方向に配置された2つのALU要素の間にあります。 結論：RLBP1のALU要素の密度が高いため、RPAまたは斑点のある網膜ジストロフィーの場合、片または両方の対立遺伝子が点変異を欠いている場合、この遺伝子の欠失に対して体系的な検索を行う必要があります。
PURPOSE: Retinitis punctata albescens (RPA) is an infrequently occurring form of autosomal recessive (and rarely dominant) retinal dystrophy featuring early-onset severe night blindness and tiny, dotlike, white deposits in the fundus. RPA is associated mostly with mutations in RLBP1 and occasionally in RHO, RDS, and RDH5. In this study, mutations were sought in RLBP1, which encodes the retinol binding protein CRALBP in patients with typical RPA. METHODS: Clinical investigation included funduscopy, visual field testing, electroretinogram recording, and adaptometry. The 7 coding exons (3-9) of RLBP1 and the 15th (last) exon of ABDH2 were PCR amplified and sequenced. Long-distance PCR and cloning of genomic DNA were performed to characterize the deletion. RESULTS: The study involved a 24-year-old Moroccan patient with typical RPA, born of first-cousin parents. He carried a 7.36-kb homozygous deletion encompassing the last 3 exons of RLBP1 (7, 8, and 9) and part of the intergenic region between RLBP1 and ABHD2, which lies downstream of RLBP1. This deletion abolishes the retinal binding site of CRALBP. The telomeric breakpoint of the deletion (in RLBP1 intron 6) is embedded in an Alu element, whereas the centromeric breakpoint (in the intergenic region) lies between two Alu elements placed in the opposite orientation. CONCLUSIONS: Because of the high density of Alu elements in RLBP1, a systematic search should be made for deletions in this gene when one or both alleles lack point mutations, in the case of RPA or flecked retinal dystrophy.
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