心疾患、口蓋裂、発達遅滞を有する女児の全ゲノム「タイリングパス」BACアレイを用いた比較ゲノムハイブリダイゼーションによる15q14の53Mb欠失の特性解析

全体のゲノムを覆う重複BACおよびPACクローンのセット（「タイルパス」）のセットを利用して、高解像度アレイCGHは、マクロスポーシック染色体の欠失または重複を迅速に検出するための強力な新規ツールです。染色体のde novo間物質削除を確認および特性化するためのサブメガベース解像度全体のゲノム「タイルパス」BACアレイの適用を説明します。 - ウィリ/エンジェルマン地域。罹患した少女には、心臓の欠陥、口蓋裂、再発性感染症、発達遅延がありました。GTGバンディングとは対照的に、アレイCGHは削除された遺伝子の正確な数を決定し、したがって、口蓋裂（GREM1、CX36、MEIS2）、先天性心障害（ACTC、GREM1、CX36、MEIS2）、および精神遅滞の候補遺伝子の同定を可能にしました。（ARHGAP11A、CHRNA7、CHRM5）。

High-resolution array CGH utilizing sets of overlapping BAC and PAC clones ("tiling path") covering the whole genome is a powerful novel tool for fast detection of submicroscopic chromosome deletions or duplications. We describe the successful application of a submegabase resolution whole genome "tiling path" BAC array to confirm and characterize a de novo interstitial deletion of chromosome 15. The deletion has a size of 5.3 Mb and is located within chromosome band 15q14, distal to the Prader-Willi/Angelman region. The affected girl had a heart defect, cleft palate, recurrent infections, and developmental delay. In contrast to GTG banding, array CGH determined the exact number of deleted genes and thus allowed the identification of candidate genes for cleft palate (GREM1, CX36, MEIS2), congenital heart defect (ACTC, GREM1, CX36, MEIS2), and mental retardation (ARHGAP11A, CHRNA7, CHRM5).