選択的スイープの周りの連鎖不均衡の構造

自然選択による有利な突然変異の固定は、リンクされた中性変動のパターンに大きな影響を与えます。このような選択的スイープが近くの多型の周波数スペクトルに影響を与えることは長い間認識されてきましたが、最近では、局所的な連鎖不均衡にも劇的な影響があることが明らかになりました。系図構造とリンケージの不均衡との関係に関する以前の結果を拡張することにより、対立遺伝子関連のパターンに対する選択的スイープの影響のための簡単な式を得ます。スイープは、選択された中立遺伝子座の相対的な位置に応じて、結合の不均衡（LD）を完全に拡大、減少させる、または排除できることを示します。また、それらの関連性を予測する際の中性変異の年齢の重要性を示し、経験的データの解釈に対するそのような結果の結果を説明します。特に、選択的なスイープはLDを排除できるが、再結合ホットスポットから予想されるものとは非常に異なる遺伝的変異のパターンを生成することを実証します。

The fixation of advantageous mutations by natural selection has a profound impact on patterns of linked neutral variation. While it has long been appreciated that such selective sweeps influence the frequency spectrum of nearby polymorphism, it has only recently become clear that they also have dramatic effects on local linkage disequilibrium. By extending previous results on the relationship between genealogical structure and linkage disequilibrium, I obtain simple expressions for the influence of a selective sweep on patterns of allelic association. I show that sweeps can increase, decrease, or even eliminate linkage disequilibrium (LD) entirely depending on the relative position of the selected and neutral loci. I also show the importance of the age of the neutral mutations in predicting their degree of association and describe the consequences of such results for the interpretation of empirical data. In particular, I demonstrate that while selective sweeps can eliminate LD, they generate patterns of genetic variation very different from those expected from recombination hotspots.