遺伝的羊水穿刺を使用した後期の染色体異常の検出：1995年から2004年の経験

目的：妊娠第2回妊娠症の羊水穿刺による胎児染色体異常の出生前診断の10年の経験を遡及的に調査する。 方法：1995年から2004年の間に、第2回妊娠中期の羊水穿刺からの培養羊細胞の細胞遺伝学的分析から、タイヒン退役軍人総合病院でデータが収集されました。羊水穿刺の主な適応症には、進行性の母体年齢、異常な母体血清スクリーニング結果、および異常な超音波所見が含まれていました。染色体異常には、常染色体異数性、性染色体劣症、倍数性、および再編成が含まれていました。バリアント染色体は正常であると見なされ、除外されていました。 結果：合計7,028のamniocentesesが実施され、染色体異常について分析されました。これらのうち、4,026人（57.29％）は、前進した母性年齢、異常な母体血清スクリーニング結果の場合は1,500人（21.34％）、異常な超音波所見の場合は553人（7.87％）、他の理由で949人（13.50％）でした。染色体異常の最も高い検出率は、異常な超音波所見（8.86％）の羊水穿刺（8.86％）、その後に他の理由（2.74％）、異常な母体血清スクリーニング結果（2.60％）、および進行性母体年齢（2.31％）が続きました。染色体異常は、93人の母親の胎児、異常な血清スクリーニング結果の39人の母親、異常な超音波所見を持つ49人の母親、および羊水焦点の他の理由を持つ26人の母親を含む207症例（2.90％）で検出されました。染色体異常を伴う胎児のうち、144（69.56％）は、トリソミー13、トリソミー18、トリソミー21、または性染色体障害を有していました。他の63症例（30.44％）には、バランスの取れた転座、不均衡な異常、反転、およびマーカー染色体が含まれていました。 結論：毎日の練習のために、私たちのデータは、終了の問題や将来の妊娠など、適切な遺伝カウンセリングのためのデータベースを提供できます。

OBJECTIVE: To retrospectively investigate the 10-year experience of prenatal diagnosis of fetal chromosome aberrations by second-trimester amniocentesis. METHODS: Data were collected at Taichung Veterans General Hospital between 1995 and 2004 from cytogenetic analyses of cultured amniocytes from second-trimester amniocentesis. The main indications for amniocentesis included advanced maternal age, abnormal maternal serum screening results, and abnormal ultrasound findings. Chromosome aberrations included autosomal aneuploidies, sex chromosome aneuploidies, polyploidies, and rearrangements. Variant chromosomes were considered to be normal and excluded. RESULTS: A total of 7,028 amniocenteses were performed and analyzed for chromosome aberrations. Among these, 4,026 (57.29%) were for advanced maternal age, 1,500 (21.34%) for abnormal maternal serum screening results, 553 (7.87%) for abnormal ultrasound findings, and 949 (13.50%) for other reasons. The highest detection rate of chromosome aberrations was in cases undergoing amniocentesis for abnormal ultrasound findings (8.86%), followed by other reasons (2.74%), abnormal maternal serum screening results (2.60%), and advanced maternal age (2.31%). Chromosome aberrations were detected in 207 cases (2.90%), including fetuses of 93 older mothers, 39 mothers with abnormal serum screening results, 49 mothers with abnormal ultrasound findings, and 26 mothers with other reasons for amniocentesis. Of fetuses with chromosome aberrations, 144 (69.56%) had trisomy 13, trisomy 18, trisomy 21, or sex chromosome disorder. The other 63 cases (30.44%) included balanced translocation, unbalanced abnormality, inversion, and marker chromosome. CONCLUSION: For daily practice, our data could offer a database for proper genetic counseling, such as termination issues and future pregnancies.