ガードナー線維腫：57の線維腫患者45人の臨床病理学的および免疫組織化学分析

Gardner Fibroma（GAF）は、小児期と青年期の偏見と、家族性腺腫性ポリポーシス（FAP）およびデスモイド型線維腫症（デスモイド）との関連を持つ良性の軟部組織病変です。ベータカテニンおよび関連タンパク質の臨床病理学的相関および免疫組織化学分析を伴うGAFの45人の患者を報告します。57のGAFを持つ45人の患者が、外科的病理と相談ファイルから特定されました。ベータカテニン、サイクリン-D1、およびC-MYCの免疫組織化学は、24人の患者の25 GAFの標準技術を使用して、ホルマリン固定パラフィン包埋組織で実施されました。家族歴、腸のポリープ、結腸癌、および軟部組織腫瘍に関する情報が23人の患者で利用可能でした。69％がFAPまたは腺腫性ポリポーシス大腸菌（APC）を知っていて、22％には家族性ポリープまたは軟部組織腫瘍の病歴がなく、13％には軟部組織腫瘤および/またはデスモイドの個人または家族の歴史があり、フォローアップがありました。6ヶ月から26年の期間（中央値3年、平均5歳）。初期診断の年齢範囲は2ヶ月から36歳でした。78％が最初の10年間で診断され、2年間で15％、30年で7％が診断されました。8人の患者（18％）がデスモイドを同時または後に記録していました。これらのうち4つはFAPを持ち、1つは家族性デスモイドを持っていました。GAFのサイトには、61％の背中と傍脊髄領域、14％の頭と首、四肢が14％、胸部と腹部が11％に含まれていました。すべては、目立たない紡錘細胞、小さな血管、およびスパースマスト細胞浸潤の当たり障りのない低細胞増殖を備えた、逆酵素の粗いコラーゲン繊維の当たり障りのない低細胞増殖を示しました。免疫組織化学的には、64％がベータカテニンの核反応性を示しました（既知のAPCの9人の患者、FAPに関する明確な情報なしで5人）。100％は、サイクリン-D1とC-MYCの両方で核反応性を示しました。ベータカテニン反応性は、年齢、部位、または再発と相関していませんでした。2つのベータカテニン陰性GAFは、FAP患者からのものでした。結論として、GAFには、小児期および初期の成人期、FAP/APCとの強い関連性、デスモイドの同時またはその後の発達との関連性、およびAPCおよびWNT経路におけるベータカテニンおよびその他のタンパク質の過剰発現との強い関連性があります。APC変異を有する散発性GAFの割合はまだ決定されていません。

Gardner fibroma (GAF) is a benign soft tissue lesion with a predilection for childhood and adolescence and an association with familial adenomatous polyposis (FAP) and desmoid type fibromatosis (desmoid). We report 45 patients with GAF with clinicopathologic correlation and immunohistochemical analysis for beta-catenin and related proteins. Forty-five patients with 57 GAFs were identified from surgical pathology and consultation files. Immunohistochemistry for beta-catenin, cyclin-D1, and C-myc was performed on formalin-fixed, paraffin-embedded tissues using standard techniques in 25 GAFs from 24 patients. Information about family history, intestinal polyps, colon cancer, and soft tissue tumors was available in 23 patients. Sixty-nine percent had known FAP or adenomatous polyposis coli (APC), 22% had no history of familial polyps or soft tissue tumors, and 13% had an individual or family history of soft tissue masses and/or desmoids, with follow-up periods of 6 months to 26 years (median 3 y, mean 5 y). The age range at initial diagnosis was 2 months to 36 years. Seventy-eight percent were diagnosed in the first decade, 15% in the second decade, and 7% in the third decade. Eight patients (18%) had documented desmoids concurrently or later; 4 of these had FAP and 1 had familial desmoids. Sites of GAF included the back and paraspinal region in 61%, the head and neck in 14%, the extremities in 14%, and the chest and abdomen in 11%. All displayed a bland hypocellular proliferation of haphazardly arranged coarse collagen fibers with a bland hypocellular proliferation of inconspicuous spindle cells, small blood vessels, and a sparse mast cell infiltrate. Immunohistochemically, 64% showed nuclear reactivity for beta-catenin (9 patients with known APC, 5 without definite information about FAP). One hundred percent showed nuclear reactivity for both cyclin-D1 and C-myc. beta-catenin reactivity had no correlation with age, site, or recurrence. Two beta-catenin-negative GAFs were from FAP patients. In conclusion, GAF has a predilection for childhood and early adulthood, a strong association with FAP/APC, an association with concurrent or subsequent development of desmoids, and overexpression of beta-catenin and other proteins in the APC and Wnt pathways. The proportion of sporadic GAFs that have APC mutation remains to be determined.